In general, genele (oncogenele sau anti-oncogenele, genele represoare) lezate de aceste mutatii pot patrona, eronat insa, inducerea sintezei de proteine, care vor avea, in acest caz, o activitate anormala.
Prin schimbarea, in structura lor, a secventei unor aminoacizi, aceste proteine anormale pot deveni cu putere oncogena si vor fi intalnite, deseori, in stadiile evolutive ale tumorilor.
Pierderea dintr-o gena, a unui mononucleotid sau a mai multora, prin lezarea, eliminarea si prin refacerea lui/lor incompleta sau eronata, poate produce in sinteza proteinei respective dereglari ale secvetei de aminoacizi, care este anormala, deci, in acest caz, cu efect oncogen.
Aceasta este datorata, in principal, modificarii \"tripletei semnal\" indusa de gena modificata, matrita dupa care se vor sintetiza asemenea proteine.
O astfel de mutatie a unui singur nucleotid (ex.: mutatia punctiforma simpla) este semnalata in activitatea a numerosi agenti chimici cu efect mutagen (ex.: compusii acridinici, proflavinele).
Daca majoritatea agentilor cancerigeni

substante chimice

efectueaza asupra proto-oncogenelor (adesea in mod direct), \"primul pas\" lezional al procesului de transformare a unei celule normale intr-una maligna (initierea) sunt si alte substante chimice cancerigene, insa cu efectul asupra genelor supresoare de tumori (anti-oncogene), care sunt implicate, si ele, in cancerogeneza.
Aceasta situatie face ca genele de sub controlul lor (proto-oncogenelc) sa-si amplifice exagerat, fara limite, sinteza de proteine ce reprezinta un pas spre transformarea maligna.
Astfel, se constata o hiperexprimare (hiperexpresie) de ARN mesager (ARN-m), care acompaniaza amplificarea genica ce patroneaza sinteza in exces a proteinei respective.
Acest aspect este intalnit mai ales in stadiile inaintate ale malignitatii.
Dar aceasta hiperexprimare poate fi gasita, insa si fara amplificarea genica sau in stadiile precoce ale unui proces de transformare neoplazica.


Proto-oncogenele, lipsite de represia anti-oncogcnelor (in afara transformarii lor in oncogene, legate de anumite circumstante), vor dobandi un posibil potential de a sustine inaintarea procesului de transformare maligna, in urma unei abundente prelungite de proteine (incitante la mitoza, in special, prin cantitatea lor), produse si sintetizate datorita amplificarii activitatii acestora, provocate de cauze diverse, uneori neprecizate.
In cea mai mare parte anormale ca structura si functionalitate, oncoproteinele patronate de oncogene pot produce tulburari mari celulei respective, mai ales prin faptul ca ele au injumatatirea duratei de viata mult mai lunga decat proteina normala propriu-zisa, preexistenta, dandu-i, astfel, o eficienta crescuta, in timp.
Revenind la mutatii, modificari care intereseaza un nucleotid sau mai multe din structura unei gene (gena are cate mii de nucleotide), aceste modificari pot fi spontane, necunoscute sau cunoscute, legate de un agent agresor, mai ales chimic, dar si de altii (virali, fizici).
Aceste modificari sunt produse prin adaugarea, pierderea, schimbarea sau inlocuirea unui nucleotid cu altul sau a unora dintre componentele moleculare ale acestuia.In aceasta complicata 'masinarie\" de incalculabile reactii chimice de sinteza ale ADN genelor este posibil, accidental, ca o baza naturala a unui nucleotid (purina, pirimidina) sa poata fi inlocuita cu un analog al ei, adica cu o molecula \"acceptata\".

Datorita acestei inlocuiri, activitatea genei poate fi profund modificata.
Astfel de molecule (care pot proveni din mediul inconjurator al organismului respectiv, de exemplu, din alimentatie), cu o minima diferenta, pot seamana cu adcnina, guanina, thimina si citozina, bazele normale ale nocleotidelor (ex.: inlocuirea in aceeasi molecula a unei unitati componente de ba%a, prin alta), actiune meolica ce se poate executa prin fenomenul de \"similitudine\".
Acest fenomen se poate produce in momentul sintezei lantului molecular al ADN, in fazele ciclului celular de diviziune, caci pentru silitatea ei, celula \"stie\" sa \"aleaga\", in acesta situatie critica, un \"inlocuitor\", dar acesta poate provoca usor mutatia, adoptand o forma falsa de structura.

Statistic este dificil a elua, la om, procentul de mutatii existente, mai ales raportat la numarul de agresiuni al acestor agenti chimici cancerigeni.

Astfel de mutatii la embrion pot fi urmate de o serie de malformatii sau deficiente meolice (microencefalopatii, hidroccfalii, mongolism, hemo-filie, nanism si alte forme teratogene), ca si cele legate de riscul crescut pentru anumite localizari ale cancerului.
Desi mutatia este un fenomen ce se instaleaza rapid, efectul ei este latent si de lunga durata.
Se intalnesc si leziuni cromozomiale (efect analog mutatiilor), care sunt modificari in ordinea lineara a genelor din lantul molecular al ADN, cu pierdere, rearanjare sau restructurare a acestor cromozomi.