Etiologie
Acronimul TORCH reuneste agentii patogeni virali, bacterieni, parazilari, care produc infectii congenitale si dobAndite-perinatale:
T = toxoplasmA;
O - other (altele): sifilis, tuberculozA, varicela-zoster, HB, HIV, parvovirus etc.;
R = rubeolA;
C = citomegalvirus (CMV);
H =
herpes Simplex.
ManifestAri clinice
Multe dintre acestea sunt similare (comune):
- avort sau fAt mort;
nastere prematurA;
- retard de crestere intrauterinA: infectie in utero, cu seAderea potentialului de crestere (nou-nAscuA mici pentru vArsta gestationalA, retard armonios interesAnd greutatea, lungimea si perimetrul cefalic);
- malformatii congenitale: cardiace (rubeola), microcefalie/ microoftalmie (rubeola, CMV), hidrocefalie (toxoplasmA, uneori CMV);
- hidrops nonirnun: lues, parvovirus, CMV;
- anemie (hemoliticA), trombocitopenie Aleucopenie;
-
icter (cu bilirubinA directA), hepatosplenomegalie (= hepatitA neonatalA);
- oculare: corioretinitA (CMV, toxoplasmA), Cataracta (rubeolA);
- leziuni auditive/surditate: rubeola, CMV;
- calcificAri intracerebrale/periventriculare: CMV, toxoplasmA, rubeola, herpesul, luesul;
- atingeri osoase: luesul, rubeola;
- suferintA cerebralA neonatalA: encefalopatie acutA/meningoence-falitA, encefalomielitA.
ExistA forme clinice complete sau generalizate, cu aspect de infectie severA, "sepAcemicA": boala incluzillor citomegalice (CMV),
septicemia herpetica, toxoplasmoza, respectiforme incomplete care asociazA manifestArile descrise in diferite grade, la un pacient anurne.
Aceste manifestAri pot fi grupate astfei:
- manifestAri legate de infectia intrauterinA (neonatale, imediate) care includ si malformatAle congenitale care sunt recunoscute de la nastere;
- manifestAri tardive/progresive si sechele (indeosebi
rubeola si luesul).
Evaluarea pacientilor suspectati a avea infectie TORCH trebuie sA cuprindA:
- identificarea T. pallidum, prin microscopie in camp intunecat (a se vedea "Sifilisul");
- izolarea microorganismului prin culturA: rubeola, CMV, herpes simplex (tipul II);
- identificarea Ag agentului patogen: HB;
- identificarea Ac specifici: IgM specifici (de origine fetalA, scad foarle lent in primele 6 luni); IgG ai copilului, apar si cresc progre-siin primele 6 luni, persistA dupA vArsta de 6 luni, pentru: toxo-plasmA, lues, parvovirus, HIV;
- necesitatea examenului Rx sistematic.
Tratament
Nu este intotdeauna disponibil sau specific/eficace. ExistA rezul-tate incurajatoare privind:
- prevenirea bolilor:
vaccinarea antirubeolicA, HB, posibil CMV, HIV;
- tratamente specifice: lues (penicilina G), toxoplasmA (pirimetaminA + sulfadiazinA = Fansidar, urmate de spiramicinA/rovamicinA), herpes simplex (formele severe/encefalita: acyclovir).
PrecizAri:
1. Hidropsul fetal (hydrops fetalis) sau anasarca poate fi:
a) imun: boala hemoliticA a nou-nAscutului prin izoimunizare Rh (extrem de rar in compatibilitatea ABO);
b) non-imun: Cauze fetale:
- Hematologice:
a oc-talasemia, forma homozigotA/majorA (deletia celor 4 gene);
a transfuzie feto-maternA cronicA;
a transfuzie geamAn-geamAn (primitorul sau donatorul);
a sarcinA multiplA cu fAt "parazit";
- Cardiovasculare:
a boalA congenitalA cardiacA severA (DSA, DSV, hipoplazia inimii stAngi,
insuficienta valvei pulmonare, boala Ebstein, stenoza subaorticA;
a inchiderea prematurA a foramen ovale;
a miocarditA;
a malformatie arterio-venoasA mare;
a tahiaritmii: tahicardie paroxisticA supraventricularA, flutter atrial;
a bradiaritmii: bloc cardiac;
a fibroelastozA;
- Pulmonare:
a malformatia adenomatoidA chisticA a plAmAnului;
a limfangiectazia pulmonarA;
a hipoplazia pulmonarA (hemia diafragmaticA);
- Renale:
a nefrozA congenitalA;
a trombozA de venA renalA;
- Infectii intrauterine: sifilis, toxoplasmoza, CMV, leptospirozA, boala Chagas, hepatitA congenitalA, parvovirus;
- Anomalii congenitale: acondroplazia, trisomia E, anomalii multiple, sindromul Turner;
- Diverse:
peritonita meconialA, neuroblastomatoza fetalA,
scleroza tuberosA, boala de stocare, volvulus de
intestin subtire, dismaturitatea.
Cauze placentare: trombozA venei ombilicale, trombozA venoasA corionicA, corioangiomul.
Cauze materne:
diabet zaharat, toxemie; Idiopatic.
2. In absenta vaccinArii, rubeola congenitalA rAmAne principala cauzA de surditate la copil.
3. Embriopatii: tulburAri ale dezvoltArii embrionare (ziua a 15-a-luna a 3-a de sarcinA), secundare unui agent exterior (exemplu: virus); ele se deosebesc de malformatiile constitutionale care sunt datorate actiunii unei gene incapabile sA asigure o dezvoltare embrionarA normalA.
Fetopatii: ansamblul de boli contractate dupA sfArsitul vietii embrionare (incepAnd din luna a 4-a de sarcinA). ExistA o distinctie clasicA intre embriopatie (exemplificatA de rubeola) si fetopatie (toxoplasmoza), care este adevAratA in majoritatea cazurilor, dar nu intotdeauna exactA, deoarece se cunoaste posibilitatea contaminArii toxoplasmice la inceputul sarcinii, respectiposibiAtatea contaminArii rubeolice dupA luna a 3-a de sarcinA.
