Osteoporoza juvenila

OSTEOPOROZA JUVENILA

Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna os poros si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a procesului osteoporotic in cazul copiilor este intre 814 ani, insa nu este neobisnuit debutul la varste mai mici, in special in perioadele de crestere accelerata.Cand apare la tineri, osteoporoza este in general secundara - fie unei boli cronice cu care pacientul se confrunta de mai mult timp, fie tratamentului instituit pentru tratarea acesteia sau a altor probleme medicale, care afecteaza echilibrul metabolic la organismului.
De asemenea, osteoporoza poate fi si idiopatica - in situatia in care nu se poate identifica o cauza exacta pentru aparitia ei sau poate sa apara in cadrul unor boli genetice, cum este osteogeneza imperfecta. Organismul pacientilor cu osteogeneza imperfecta este incapabil sa sintetizeze colagen de tip I (acesta este o importanta componenta a matricei organice a osului) acesta gasindu-se in cantitati insuficiente sau fiind slab din punct de vedere calitativ.

Indiferent de cauza (decelabila sau nu) de aparitie a bolii, osteoporoza juvenila reprezinta o problema foarte importanta de sanatate prin prisma perioadei de aparitie, si anume, primii ani de formare a matricei ososase.
De la nastere si pana in perioada de tanar adult, organismul copiilor acumuleaza masa osoasa, varful mineralizarii si maturarii scheletului osos fiind in jurul varstei de 30 de ani. Cu cat individul acumuleaza mai multa masa osoasa corect calcificata si rezistenta, cu atat riscul de aparitie a osteoporozei in timp este mai mic. Dupa varsta de 35 de ani organismul incepe sa piarda din masa osoasa - ca urmare a actiunii diversilor factori endogeni, in special endocrini, sau exogeni, de tipul suprasolicitarilor mecanice, traumatice, dietei incorecte (mai ales sub aspectul unui aport insuficient sau inadecvat de calciu). Initial pierderea se desfasoara lent, insa procesul se accelereaza dupa varsta de 50-60 de ani. Rata demineralizarii este influentata, pe langa activitatea fizica si regimul alimentar, si de componenta ereditara a fiecarui pacient.

Osteoporoza secundara: poate afecta, in egala masura, copin si adultii si apare cel mai frecvent ca urmare a unei boli sistemice cronice sau ca reactie secundara la diverse tratamente.
Printre bolile, medicamentele sau comportamentele individuale ce implica un risc (mai mult sau mai putin ridicat) de aparitie a osteoporozei, se numara:
- artrita reumatoida juvenila, diabetul zaharat, osteogenesis imperfecta, hipertiroidism, hiperparatiroidism, sindromul Cushing, sindromul de malabsorbtie, anorexia nervoasa, patologie renala, homocistinuria, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Klinefelter, Kallman, Turner, tireotoxicoza, boala Crohn, mielomul multiplu, leucemii, hemocromatoza, sindromul Marfan;
- medicamente: anticonvulsivante (antiepileptice), corticosteroizi (pentru tratamentul astmului bronsic, poliartritei reumatoide), agenti imunosupresori (pentru tratamentul antineoplazic), inhibitori ai pompei de protoni, anticoagulante, litiu, tiazolidindione (antidiabetice);
- comportamente cu risc: imobilizare prelungita la pat sau perioada lunga de inactivitate, dieta inadecvata (continut sarac in Calciu, vitamina D), amenoree instalata ca urmare a unor eforturi fizice intense, fumat, consum abuziv de alcool, expunere la metale grele (plumb), consumul bauturilor bogate in acid fosforic.
De retinut!: Lista aceasta nu este completa, cauzele de aparitie a osteoporozei secundare fiind mult mai numeroase. Etiologia precisa a osteoporozei juvenile este stabilita in mod corect doar de catre medicul specialist ce investigheaza pacientul.
Artrita reumatoida juvenila reprezinta un bun exemplu de patologie cronica ce determina aparitia osteoporozei secundare, atat prin prezenta bolii in sine, cat si prin medicatia pe care pacientul este nevoit sa o ia o perioada foarte lunga de timp. Exista studii care au demonstrat ca un foarte mare procent din copin cu artrita reumatoida au si un indice de masa osoasa mult mai redus decat in mod normal, cu demineralizarea in special a regiunilor diafizare din jurul articulatiilor afectate de procesul reumatoid. Tratamentul artritei include administrarea prednisonului (in special in cazurile grave, care au si indicatie de doze crescute de corticosteroizi), acesta influentand negativ mineralizarea osoasa. In acelasi timp, artrita reumatoida juvenila induce un anumit comportament pacientului: evitarea miscarii si a activitatii fizice, in scopul de a evita declansarea durerilor si agravarii evolutiei. Miscarea este foarte importanta pentru pastrarea si stimularea dezvoltarii si mineralizarii corecte a oaselor, lipsa ei ducand la aparitia anomaliilor scheletale.
Tratament: In momentul in care un copil a fost diagnosticat cu osteoporoza secundara, primele etape in procesul ameliorarii si eventual vindecarii lui sunt reprezentate de identificarea corecta si tratarea bolii de baza. Daca osteoporoza a aparut ca urmare a unui anumit tratament, dozele medicamentului incriminat ar trebui reduse cat mai mult posibil. Se poate lua in considerare chiar si inlocuirea medicamentului daca exista o varianta cu eficienta terapeutica dovedita si in care medicul are incredere. O parte importanta in tratamentul copiilor cu osteoporoza secundara este reprezentata de regimul alimentar, care ar trebui sa fie cat mai bogat in Calciu si vitamina D si de exercitiile fizice regulate (sau in masura in care boala de fond permite efectuare lor).

Osteoporoza idiopatica juvenila: este o afectiune primara de origine necunoscuta, al carei diagnostic se pune, de obicei, prin excluderea altor boli si/sau efecte adverse ale unor terapii ce modifica structura, compozitia si echilibrul mineral al osului si prin prezenta fracturilor. In literatura de specialitate exista aproximativ 150 de cazuri de osteoporoza idiopatica, descrise din 1997 pana in prezent. Aceasta forma foarte rara de osteoporoza apare, in mod tipic, in cazul copiilor aparent sanatosi si se pare ca debutul ei este caracteristic anilor prepubertari (inainte de instalarea pubertatii). Intervalul este destul de larg: 1- 13 ani. De obicei, aceasta forma de osteoporoza are caracter autolimitant si in cele mai multe situatii se remite de la sine, pe masura ce se instaleaza pubertatea.
Semne si simptome: Adesea, osteoporoza idiopatica juvenila este muta din punct de vedere simptomatic, boala facandu-si simtita prezenta relativ tarziu, cand procesul patogen este destul de evoluat si a afectat deja arhitectura osului. Printre primele semne de osteoporoza idiopatica sunt: durerea in regiunea vertebro-lombara joasa, la nivelul bazinului si membrelor inferioare, acompaniata de durere la mers care jeneaza si limiteaza mult activitatea fizica a pacientului. Durerea poate fi localizata si la nivelul genunchilor, uni sau bilateral, sau a gleznelor. De asemenea, fracturile de membre inferioare pot sa apara la majoritatea pacientilor, ca si deformarile osoase (gravitatea lor depinde de varsta de aparitie a osteoporozei, intensitatea ei, precum si de rapiditatea instituirii tratamentului). Deformari frecvente sunt: cifoza (accentuarea curburii cervicale a coloanei), tasarea corpurilor vertebrale cu scaderea semnificativa in inaltime, deformari ale sternului si cutiei toracice, asimetria in lungime a membrelor inferioare cu aparitia consecutiva a schiopatatului. Unele din aceste malformatii au caracter reversibil daca tratamentul este prompt si corect si daca varsta pacientului nu este inaintata (iar cartilajele de crestere sunt in continuare deschise) in momentul remiterii osteoporozei idiopatice.
Diagnostic: Diagnosticul de osteoporoza idiopatica juvenila se face adesea tarziu, cand apar deja fracturi sau dureri intense ce impun prezentarea copilului la medic si investigarea amanuntita a starii sale de sanatate. Pe langa examenul fizic atent si complet si anamneza riguroasa, pacientul va fi supus unor investigatii paraclinice specifice acestei patologii. Astfel, se vor efectua:
- Radiografii osoase: adesea, in cazul osteoporozei idiopatice juvenile acestea arata o densitate osoasa scazuta, fracturi, tasari si prabusiri de corpuri vertebrale. Trebuie precizat faptul ca radiografia conventionala nu poate detecta intotdeauna modificarile (mai ales daca regimul de raze nu este adecvat sau procesul patogenic este la inceput).
- Tehnici imagistice cu sensibilitate crescuta: osteodensitometria DXA, DPA (osteodensitometria cu absorbtie duala de fotoni) si CAT (computer tomografie axiala): acestea sunt capabile sa ajute clinicianul mult mai mult in stabilirea unui diagnostic de certitudine, deoarece pot diagnostica cu precizie masa osoasa pierduta de pacient.
Alte avantaje ale acestor metode sunt: caracterul noninvaziv si nedureros. DXA este considerata, in prezent, standardul de aur in diagnosticarea osteoporozei (in special la nivelul coloanei vertebrale, femurului si oaselor antebratului).
Scorul obtinut in urma acestei determinari poate fi interpretat astfel:
- peste -l.0: normal
- intre -l.0 si -2.5: osteopenie (densitate osoasa mica, situatie ce precede osteoporoza)
- sub -2.5: osteoporoza.
Tratament: Nu exista o schema terapeutica precisa si specifica osteoporozei juvenile, aceasta avand in multe cazuri, caracter remisiv (dispare spontan). Datorita complicatiilor de natura ortopedica pe care aceasta afectiune le asociaza (fracturi de oase lungi sau corpi vertebrali), specialistii recomanda diagnosticarea cat mai rapida a osteoporozei juvenile si tratamentul suportiv, in scopul evitarii aparitiei acestor complicatii. Masurile terapeutice includ:
- fizioterapie, utilizarea carjelor (pentru a evita suprasolicitarea membrelor inferioare fragile), evitarea unor activitati intense din punct de vedere fizic
- adoptarea unei diete bogate in Calciu si vitamina D
- administrarea de medicamente de tipul bifosfonatilor (actioneaza prin inhibarea activitatii osteoclastelor si reabsorbtiei osoase) ce au fost utilizate cu succes in cazul adultilor (la copii, folosirea lor ramane inca experimentala si indicata doar in tratamentul osteoporozei juvenile grave sau cu evolutie lunga).
Alte medicamente utile sunt: calcitriol, calcitonina. Acestea s-au folosit in tratament, dar rezultatele sunt neconcludente, desi studii recente au demonstrat ca tratamentul cu calcitriol poate imbunatati seminificativ mineralizarea osoasa (observatie facuta la 12 luni de la initierea tratamentului).
Tratamentul acestei boli va fi stabilit de medicul curant, tinand seama de varsta pacientului, starea generala de sanatate, antecedentele medicale, extinderea bolii, toleranta individuala a pacientului pentru diversele proceduri terapeutice. In cazul osteoporozei secundare, tratamentul trebuie adresat bolii de fond.
Alte recomandari terapeutice includ: scaderea in greutate sau reducerea cantitatii de cafeina din dieta (aceasta are actiune nociva asupra metabolismului osos).
De retinut!: In ciuda faptului ca remisiunea osteoporozei juvenile este regula, copin diagnosticati cu aceasta suferinta ar trebui supravegheati si monitorizati terapeutic in vederea evitarii aparitiei unor deformari ale coloanei vertebrale si oaselor lungi ca urmare a repausului prelungit.
Prognostic: In majoritatea cazurilor, osteoporoza juvenila idiopatica este o boala cu evolutie autolimitanta. Dupa ce afectiunea intra in remisiune, osul se reface treptat. Desi exista o afectare a cresterii in inaltime in perioada de stare a bolii, dupa ce procesul dispare acest deficit este rapid eliminat datorita proceselor extensive si accelerate de sinteza. Exista insa si cazuri in care osteoporoza idiopatica juvenila lasa disabilitati importante si deformari ca rezultat al proceselor osteodistructive, in special cifoscolioze.

Osteogeneza imperfecta: este o boala genetica rara, ce se caracterizeaza prin fragilitatea oaselor, care devin susceptibile la fracturi (in absenta unor leziuni traumatice). Defectul caracteristic acestei boli este la nivelul sintezei colagenului de tip I (componenta esentiala a oaselor). Pacientii au colagen in cantitate necorespunzatoare si de calitate inferioara celui normal.
Majoritatea copiilor cu osteogeneza imperfecta nu ating nici in stadiul de adult o masa osoasa normala, iar structura oaselor este osteoporotica. Exista mai multe tipuri distincte de osteogeneza imperfecta, avand diverse intensitati, de exemplu:
- tipul I: usoara (colagenul este normal structural, dar se produce in cantitati insuficiente);
- tipul II: severa si adesea letala in perioada perinatala, cu colagen prost calitativ si insuficient cantitativ;
- tipul III: are caracter progresiv si deformant, iar colagenul este normal cantitativ, dar anormal din punct de vedere al structurii.
Semne si simptome: Osteogeneza imperfecta prezinta caracteristici clinice in functie de tipul particular al bolii, acestea variind foarte mult de la pacient la pacient. Exista indivizi ce manifesta doar o parte din semne, iar copin cu osteogeneza imperfecta usoara (tip I) prezinta cele mai putine simptome sugestive. Printre cele mai frecvente acuze ale pacientilor cu osteogeneza imperfecta se numara:
- fragilitate osoasa excesiva cu fracturi nontraumatice;
- laxitate ligamentara (articulatii mobile) si slabiciune musculara (musculatura atona);
- sclere colorate in albastru, gri sau mov (la peste 50% din pacienti, in special in tipul I - aceasta coloratie particulara se datoreaza expunerii plexurilor coroide prin sclera anormal de subtire a pacientilor);
- hipoacuzie;
- exoftalmie usoara;
- statura mica, torace in forma de butoi;
- dantura imperfecta, sfaramicioasa, fragila (dentinogeneza imperfecta), in special in tipul IV
- probleme respiratorii.
Diagnostic diferential cu osteoporoza juvenila idiopatica:Cea mai importanta diferenta intre osteogeneza imperfecta si osteoporoza idiopatica juvenila este reprezentata de antecedentele heredo-familiale (istoricul familial) de osteogeneza imperfecta (aceasta boala avand transmitere autozomal dominanta - individul o primeste de la un parinte) asociat cu o coloratie anormala a sclerelor, probleme stomatologice recurente si talie mica. Diferenta intre cele 2 boli se face de certitudine prin efectuare testelor genetice sau a biopsiei osoase.