GLICOGENOZA TIP I
Boala von Gierke este intalnita frecvent la populatia infantila insa a fost descrisa si la adulti (Borundel unde s-a decelat un deficit enzimatic de glucozo-6-fosfataza in ficat, rinichi si mucoasa intestinala.
La acesti bolna eliminarea de glucoza libera din glico-genul hepatic este minima, deoarece este impiedicata transformarea glucozo-6-fosfatului in glucoza si in acest fel in permanenta exista pericolul
hipoglicemiei si consecintelor acesteia.
Simptomatologia clinica. Tabloul clinic este dominat de: hepatomegalie de consistenta crescuta, uneori ajungand pana la creasta iliaca, retardare staturo-ponderala,
obezitate tronculara si faciala cu aspect de papusa sau luna plina.
Rinichii sunt mariti de volum, iar musculatura este in general redusa, cu hipotonie musculara si pareze musculare datorita hipoglicemiei care determina
tulburari de statica si mers.
Caracterele secundare si pubertatea apar tardiv. Accidentele hipoglicemice sunt frecvente, au evolutie recidivanta, sunt precipitate de perioade de foame si se traduc prin stare de rau cu transpiratii, convulsii si coma. in cursul evolutiei se instaleaza
guta tofacee, nefropatia urica si in cazuri rare apare hepato-carcinomul.
Examene paraclinice
- Glicemie mai mica de 40 mg/dl/2,2 mmol/l;
- Acidul lactic > 150 mg/dl;
- Lipide > 700 mg/dl;
- Uricemie > 7 mg/dl (415,36 iimol/l);
- Uree moderat crescuta; -TTGO de tip diabetic;
- Punctie biopsie hepatica;
- Dozarea glucozo-6-fosfatazei.
Diagnosticul pozitiv. Diagnosticul pozitiv este usor de formulat la copii cu hepatomegalie, semne clinice si biologice de hipoglicemie, hiperlacacidcemie si halena acetonemica. Diagnosticul este confirmat prin dozarea glucozo-6-fosfatazei in hepatocitele prelevate prin biopsie hepatica.
Diagnosticul diferential. Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu alte cauze de hipoglicemie organica sau functionala si hepatomegaliile de alta etiologie.
Evolutie si prognostic. Accidentele hipoglicemice, cetoa-cidoza,
hemoragiile si infectiile severe sunt greu de controlat si au prognostic fatal. Dintre complicatiile tardive se mentioneaza sechelele neurologice, guta tofacee, nefropatia urica, cardiopatia ischemica.
Prognosticul bolii este greu de apreciat, supraetuirile putand atinge in unele cazuri pana la 40 ani sau mai mult.
Tratament. Tratamentul igieno-dietetic consta in asigurarea unui aport crescut de
glucide pe cale orala care sa asigure prin
digestie necesarul de glucoza, cu restrictie de
lipide animale si cu
proteine avand valoare biologica mare, cel putin 2,5-3 g/kg
si 24 ore.
Pe masura inaintarii in varsta boala dene mai bine tolerata si loul clinic este dominat de hiperuricemie si complicatiile ei, ceea ce impune administrarea de allopurinol 100-200 mg pe 24 ore toata ata.
