Boala Gaucher este o eroare de meolism innascuta cauzata de deficitul in glucocerebrozidaza cu acumularea in tesuturi a glucocerebrozidului. Acesta face parte din structura membranelor celulare in special eritrocite, leucocite, trombocite si din alte tesuturi.
Lipsa enzimei determina acumularea glucocerebrozidului in sistemul reticulohistiocitar din splina, ficat, oase, madu hematogena, creier, eritrocite, leucocite etc.
Splenomegalia care ia nastere prin depunerea de gluco-cerebrozide se insoteste de hipersplenism, care induce anemie, leucopenie si trombopenie simultan cu o productie exagerata de acid uric.
Distructia osoasa din leziuni de endarterita induce focare necrotice care prin procese caolice genereaza purine. Pe baza acestor considerente cercetatorii opiniaza ca hiperuricemia din boala Gaucher este datorita hiperproductiei de acid uric si nu sunt cunoscute modificari ale eliminarii renale ale acestui acid.