Proiectul genomului uman

PROIECTUL GENOMULUI UMAN

Descoperirile din domeniul geneticii isi gasesc aplicatia in numeroase teste pentru diagnosticul diferitelor anomalii ale genomului, printre care:

- cariotipul fetal dupa amniocenteza;

- cariotipul din sange, maduva, vilozitati coriale, produs de conce 323d34d ptie;

- teste pentru cancer MSI, talasemii , fragilitatea cromozomului X;

- teste pentru infertilitatea masculina" class="text">fertilitatea masculina (microdeletii Y, CF-Tn);

- teste moleculare pentru Sindromul di George, Williams si cancer de ca (FISH);

- teste pentru stabilirea paternitatii;

- teste genetice pentru determinarea predispozitiei genetice la cancerul de san, prostata si colon;

- teste de screening prenatal pentru riscul de sindrom Down, Edwards si defecte de tub neural (triplu test, test combinat, quadtest) si calcul de risc;

- atestarea moleculara a distrofiilor musculare, fibrozei chistice, leucemiilor (incluzand diagnosticul tatutului de purtator si diagnostic prenatal);

- determinarea sexului fatului din lichid amniotic si blastomer

- diagnosticul prezentei antigenelor virale determinare cantitativa si genotipare: HBV, HCV, CMV, EBV, VZV, HSV, HHV6, HHV7, HHV8, HPV, hepatita A, D, G, parvovirus (PCR, Real Time PCR si secventiere);

- diagnosticul prezentei antigenelor bacteriene/parazitare si determinare cantitativa: Toxoplasma, Chlamydia, Mycobacterium

- teste imunologice: CMV, Toxoplasma, Rubeolla;

- teste imunologice: CMV, Toxoplasma, Rubeolla;

- markeri neoplazii si pentru osteoporozs.

Incheiat in anul 2003, Proiectul Genomului Uman (Human Genome Project - HGP) a fost un proiect cu durata de 13 ani, coordonat de Departamentul de Energie si de Institutul National de Sanatate al SUA. Principalele scopuri ale HGP au fost:

- identificarea tuturor celor aproximativ 20.000- 25.000 de gene din ADN-ul uman;

- determinarea secventei celor peste 3 miliarde de perechi de baze din structura ADN-ului uman;

- stocarea acestor informatii in baze de date;

- optimizarea modalitatii de analiza a datelor;

- transferul tehnologiilor catre sectorul privat;

- discutarea problemelor etice, legale si sociale care ar putea fi provocate de acest proiect.

Asistam la o schimbare de mentalitate a medicilor romani. Din ce in ce mai multi dintre ei inteleg utilitatea testelor genetice si le recomanda pacientilor efectuarea acestora. Testele pe care le efectuam cel mai frecvent sunt: triplul test, determinarea cariotipului din sange, lichid amniotic si vilozitati coriale si testele de genetica moleculara. Dr. Dinu Albu, medic primar obstetricaginecologie, genetica medicala