Sfatul genetic reprezintA totalitatea metodelor pe care medicul, in colaborare cu geneticianul, le utilizeazA pentru:
- a sili riscul pArintilor de a da nastere unui copil cu un defect la nastere si a interpreta acest risc;
- a indruma pArinAi in luarea unor decizii privind metodele con-tracepti, de inseminare artificialA sau pentru adoptia unui copil;
- a sili legAtura dintre pArinti si asociatiile care se ocupA de copin handicapati;
- a propune diagnosticul prenatal sau optiunea pentru Intreru-perea sarcinii.
Sfatul genetic se indicA persoanelor cu istoric familial pozitiv pentru o boalA geneticA si celor cu risc crescut de a da nastere unui copil cu o malformatie congenitalA. Pentru a putea pune in discutie recurenta riscului si a diagnosticului prenatal pentru sarcinile urmAtoare, este necesarA silirea unui diagnostic precis. In cazul unui cuplu care are un copil cu sindrom specific, riscul de a da nastere unui alt copil cu defect congenital se majoreazA cu 3% pentru fiecare sarcinA ulterioarA (risc de bazA). DacA un defect congenital este rezultatul unui factor de mediu (consumul de alcool), riscul aparitiei la o altA sarcinA a defectu-lui respectiv este eliminat prin inlAturarea cauzei in timpul sarcinii, dar riscul de bazA de 3% rAmAne pentru fiecare sarcinA care urmeazA.
Primul pas al sfatului genetic il reprezintA studiul pedigree-ului. Se va sili pedigree-ul pentru 4 generatii al flecArui genitor. Acesta va include toate informatiile medicale pe care le putem obtine.
Se va cerceta pronienta etnicA a tuturor membrilor familiei, cunoscAnd faptul cA anumite grupuri etnice prezintA un risc crescut de a aa copii cu anumite defecte la nastere. De exemplu, grecii si italienii prezintA risc crescut pentru talasemie, evreii ashkenazi - risc pentru Tay-Sachs, africanii - pentru sicklemie.
Istoricul familial va cuprinde intrebAri care sA sileascA existenta unor membri ai familiei cu defecte la nastere. Se va insista asupra avorturilor spontane: la ce vArsta gestationalA au avut loc, numArul lor.
Interogatoriul condus cu abilitate va incerca sA sileascA o entualA cosanguinitate a pArintilor, cunoscAnd riscul cA membrii aceleiasi familii pot fi purtAtorii aceleiasi gene.
Pentru acordarea unui sfat genetic riguros este necesar ca diag-nosticul afectiunii pentru care se solicitA sfatul sA fle corect si sA cunoastem riscul recurentei afectiunii respecti. Medicul trebuie sA dea dovadA de abilitate in obtinerea datelor, dar si in acordarea sfatului. Importanta unui diagnostic corect este mai mare decAt in alte specialitAti medicale pentru cA el poate influenta decizia familiei de a aa sau nu urmasi (cu sau fArA defecte congenitale).
In unele cazuri, diagnosticul unei malformatii asociate sau nu cu retard mental nu poate fi fAcut in timpul vietii. Pentru sfatul genetic al viitoarelor sarcini este necesar ca in cazul decesului bolnavului respectiv, diagnosticul sA se facA post-mortem. DacA decesul poate fi anticipat, este bine ca unele prelevAri de tesuturi sA se facA inainte de moarte. Pentru aceasta este necesar acceptul familiei. DupA examinarea cupelor histologice, a studiilor histochimice si de microscopie electronicA, diagnosticul poate fi transat, iar pArintii vor fi rechemati pentru sfat genetic.
JumAtate din cazurile de copii cu trAsAturi dismorfice si retard mental nu pot fi incadrate intr-un sindrom si nu pot fi diagnosti-cate. Diagnosticul in aceste cazuri se va face prin excluderea cauzelor cunoscute. Controalele si examenele clinice si paraclinice ulterioare pot aduce date noi si astfei pot completa diagnosticul. In plus, unele trAsAturi dismorfice se contureazA pe mAsurA ce copilul creste. Fami-liile cu risc crescut pentru anumite boli congenitale au o seile de alternati pentru care pot opta si care le sunt prezentate de cAtre cel care acordA sfatul genetic. Aceste familii pot opta pentru a nu mai aa alti copii sau pentru a adopta unui.