eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Planificare familiala

NAVIGARE RAPIDA: » Pagina principala » GHID MEDICAL » planificare familiala

Bolile genetice si congenitale


Dat fiind ca atat evolutiei fiintei umane, educatia culturala cat si cea fizica, chiar si aparitia elitelor depinde de doi factori importanti: cei ereditari si cei educativi din mediul familial, scolar, bisericesc si social in general la care se adauga factorul vointa, rabdare si perseverenta al persoanei in cauza, sunt necesare cate notiuni despre ereditate, aceasta insusire fundamentala a materiei vii de a transmite factorii ereditari (genele) de la o generatie la alta, adica de a face fin asemanatori fizic si psihic cu parintii.1 ( si O. Fodor voi. lip. 107).
Cunoastem familii la care in generatii succesive se obser o aglomerare de oameni inteligenti, muncitori (sau inversul acestora), precum si familii de sportivi, chiar daca in ramuri diferite. Mai mult, posibilitatea care se intrevede de a modifica ereditatea nedorita prin imtarea unor gene artificiale, ereditatea capata o si mai mare importanta in viata sociala.
Ereditatea a preocupat omul din toate timpurile, rezultatul gandirii exprimandu-l aforistic sau stiintific.

Cate proverbe romanesti relativ la ereditate:

Aschia (tandura) nu cade (sare) departe de trunchi.


Ce naste din pisica soareci mananca.

Uita-te la mama-sa, cunosti pe fie-sa sau fiu-sau.
Au mancat parintii mere acre si si-au strepezit copin dintii.
Ce fel e tata e si fiul.


Copin dupa parinti ca poamele dupa pom.

Din vultur, vultur se naste, din stejar, stejar rasare.

Bolile genetice au aparut odata cu omul si l-au insotit de-a lungul existentei sale. Considerate ca mutatii, bolile genetice reprezinta un fenomen natural, tributul pe care il plateste orice specie existentei sale pe pamant, tributul pe care il plateste omul atat cat exista in Univers. Bolile genetice, desi numeroase sunt boli rare le nivelul populatiilor umane, cele mai multe afectand doar un numar limitat de indivizi.
In ceea ce priveste frecventa tulburarilor genetice se poate spune ca numarul lor este necunoscut si orice anticipare ar fi hazardata. Se admite, totusi, ca 11-l2% dintre nou-nascuti au o tulburare genetica ce se manifesta sau se manifesta cand in cursul vietii. Numeroase tulburari determinate genetic apar tarziu, altele sunt oculte, minore, greu de depistat, altele produc moartea noului-nascut, iar altele nu sunt diagnosticate. Daca s-ar lua in considerare si acestea procentul celor care poarta tara genetica se ridica la 20%. (Multi dintre ei dispar prin deces. Recent s-a descoperit ca genele actioneaza in grupuri, astfel peste 430 din gene sunt implicate intr-o forma sau alta in acumularea grasimii de exemplu, iar alte 500 de gene sunt implicate in obezitate si alte cate sute de gene sunt implicate in procesul imbatranirii.In functie de numarul genelor implicate se deosebesc trei grupe de tulburari genetice din care amintesc pe cele mai frecvente:

1. Boli monogenice (autosomal dominante, recesive sau legate de sex) conditionate de o mutatie genetica cu transmitere mendeleeana. Acestea sunt in general foarte rare, 1/10.000. Exemplu de boli monogenetice dominante: acondroplazia, brachidactilia, polidactilia, unele forme de atrofie optica, porfiria, etc, recesive: albinism, alcaptonuriile, fenil-cetonuria, galactozemia, microcefalia, anoftalmia, moipia gra, etc; heterosomal dominanta: rahitismul vitamino-rezistent, boala Siemens (cheratoza foliculara) heterosomal recesi: diabetul insipid, daltonismul, hemofilia, megalocorneea;
2. Boli cromozomiale 0,5-l% dintre noi-nascuti au o aberatie cromosomiala oarecare, numerica (aneuploidie) sau structurala cu consecinte riate. Exemplu: - aneuploidice autosomale: trisomia 13 (sindrom Patau) frecventa 1/5000- 1/7000- 1/15.000, trisomia 18 (sindrom Edwards) frecventa 1/3000, -l/10000- mai frecventa la femei (260 f: 200 b) trisomia 21 foarte rara ; aneuploidii heterosomale: sindrom Turner, monosomaia X frecventa 16625 nasteri feminine; trisomia, XXX, 1.41/1000 nasteri masculine. Mentionam ca mai exista si alte forme ca barbat XX sau YY, tetra sau pentasomie X, care sunt foarte rare. Mutatii cromosomiale de structura consecuti deletiilor, translocatiilor, inversiilor sau crossingoverului:
3. Boli poligenice- prezinta un grup polimorf care include tulburari foarte riate, de la malformatiile congenitale comune la schizofrenie. Frecventa acestor tulburari este mare, 10% sau ce mai mult. Malformatiile comune pot fi cu concentratie familiala redusa si transmitere nemendeleeana datorita interventiei factorilor de mediu, sau de boli cu concentratie familiala mare, dar cu aparitie sporadica. Exemple: HTA,
erapia-cu-argila/tratamente-cu-argila/ulcerul-gastric83339.php" title="Ulcerul gastric" class="text">ulcerul gastro-duodenal, obezitatea, tulburari cardio-sculare etc.



Alte materiale medicale despre: Planificare familiala

Se depun eforturi intense pentru cunoasterea, prevenirea si tratamentul bolilor alergice care s-au extins amenintator. Termenul de alergie a fost pro [...]
Florile de galbenele au actiune calmanta si cicatrizanta pentru aceste afectiuni. Ceaiul se prepara din plante enflorescente, 2 lingurite la o [...]
Arteritele constituie grupul cel mai important al bolilor arterelor periferice, dintre ele frecventa cea mai mare o au arteriopatia aterosclerotica, d [...]

Copyright © 2010 - 2024 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre planificare familiala

    Alte sectiuni
    Frumusete
    Termeni medicali
    Sanatatea copilului
    Igiena
    Geriatrie
    Sarcina
    Nasterea
    Venirea pe lume a copilului
    Mama dupa nastere
    Sanatatea femenii
    Dermatologie
    Homeopatie
    Reflexoterapie
    Adolescenta
    Kinetoterapie
    Ginecologie
    Obstetrica
    Psihiatrie
    Medicina generala
    Oftalmologie
    Oto-rino-laringologie
    Ortopedie
    Anestezia
    Masajul
    Sanatatea barbatului
    Urgente si primul ajutor
    Neurologie
    Odontologie
    Planificare familiala
    Maturitatea
    Varsta a iii-a
    Nefrologie
    Cancerologie
    Pediatrie
    Responsabilitatea juridica medicala
    Genetica medicala
    Simptome
    Rinologia
    Faringologia
    Laringologia
    Sistemul endocrin
    Radiologie
    Stomatologie
    Medicina legala
    Analize
    Asistenta medicala
    Chirurgie
    Dependente
    Fiziologie
    Microbilologie
    Neonatologie
    Optometrie
    Psihologie
    Reumatologie
    Traumatismele oaselor
    Traumatologie

    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Unde se incadreaza problema medicala?

    Scrie codul din imaginea alaturat

    Vezi toate intrebarile