Dat fiind ca atat evolutiei fiintei umane, educatia culturala cat si cea fizica, chiar si aparitia elitelor depinde de doi factori importanti: cei ereditari si cei educativi din mediul familial, scolar, bisericesc si social in general la care se adauga factorul vointa, rabdare si perseverenta al persoanei in cauza, sunt necesare cate notiuni despre ereditate, aceasta insusire fundamentala a materiei vii de a transmite factorii ereditari (genele) de la o generatie la alta, adica de a face fin asemanatori fizic si psihic cu parintii.1 ( si O. Fodor voi. lip. 107).
Cunoastem familii la care in generatii succesive se obser o aglomerare de oameni inteligenti, muncitori (sau inversul acestora), precum si familii de sportivi, chiar daca in ramuri diferite. Mai mult, posibilitatea care se intrevede de a modifica ereditatea nedorita prin imtarea unor gene artificiale, ereditatea capata o si mai mare importanta in viata sociala.
Ereditatea a preocupat omul din toate timpurile, rezultatul gandirii exprimandu-l aforistic sau stiintific.
Cate proverbe romanesti relativ la ereditate:
Aschia (tandura) nu cade (sare) departe de trunchi.
Ce naste din pisica soareci mananca.
Uita-te la mama-sa, cunosti pe fie-sa sau fiu-sau.
Au mancat parintii
mere acre si si-au strepezit copin dintii.
Ce fel e tata e si fiul.
Copin dupa parinti ca poamele dupa pom.
Din vultur, vultur se naste, din stejar, stejar rasare.
Bolile genetice au aparut odata cu omul si l-au insotit de-a lungul existentei sale. Considerate ca mutatii, bolile genetice reprezinta un fenomen natural, tributul pe care il plateste orice specie existentei sale pe pamant, tributul pe care il plateste omul atat cat exista in Univers. Bolile genetice, desi numeroase sunt boli rare le nivelul populatiilor umane, cele mai multe afectand doar un numar limitat de indivizi.
In ceea ce priveste frecventa tulburarilor genetice se poate spune ca numarul lor este necunoscut si orice anticipare ar fi hazardata. Se admite, totusi, ca 11-l2% dintre nou-nascuti au o tulburare genetica ce se manifesta sau se manifesta cand in cursul vietii. Numeroase
tulburari determinate genetic apar tarziu, altele sunt oculte, minore, greu de depistat, altele produc moartea noului-nascut, iar altele nu sunt diagnosticate. Daca s-ar lua in considerare si acestea procentul celor care poarta tara genetica se ridica la 20%. (Multi dintre ei dispar prin deces. Recent s-a descoperit ca genele actioneaza in grupuri, astfel peste 430 din gene sunt implicate intr-o forma sau alta in acumularea grasimii de exemplu, iar alte 500 de gene sunt implicate in
obezitate si alte cate sute de gene sunt implicate in procesul imbatranirii.In functie de numarul genelor implicate se deosebesc trei grupe de tulburari genetice din care amintesc pe cele mai frecvente:
1. Boli monogenice (autosomal dominante, recesive sau legate de sex) conditionate de o mutatie genetica cu transmitere mendeleeana. Acestea sunt in general foarte rare, 1/10.000. Exemplu de boli monogenetice dominante: acondroplazia, brachidactilia, polidactilia, unele forme de atrofie optica, porfiria, etc, recesive: albinism, alcaptonuriile, fenil-cetonuria, galactozemia, microcefalia, anoftalmia, moipia gra, etc; heterosomal dominanta:
rahitismul vitamino-rezistent, boala Siemens (cheratoza foliculara) heterosomal recesi:
diabetul insipid, daltonismul, hemofilia, megalocorneea;
2. Boli cromozomiale 0,5-l% dintre noi-nascuti au o aberatie cromosomiala oarecare, numerica (aneuploidie) sau structurala cu consecinte riate. Exemplu: - aneuploidice autosomale: trisomia 13 (sindrom Patau) frecventa 1/5000- 1/7000- 1/15.000, trisomia 18 (sindrom Edwards) frecventa 1/3000, -l/10000- mai frecventa la femei (260 f: 200 b) trisomia 21 foarte rara ; aneuploidii heterosomale: sindrom Turner, monosomaia X frecventa 16625 nasteri feminine; trisomia, XXX, 1.41/1000 nasteri masculine. Mentionam ca mai exista si alte forme ca barbat XX sau YY, tetra sau pentasomie X, care sunt foarte rare. Mutatii cromosomiale de structura consecuti deletiilor, translocatiilor, inversiilor sau crossingoverului:
3. Boli poligenice- prezinta un grup polimorf care include tulburari foarte riate, de la malformatiile congenitale comune la schizofrenie. Frecventa acestor tulburari este mare, 10% sau ce mai mult. Malformatiile comune pot fi cu concentratie familiala redusa si transmitere nemendeleeana datorita interventiei factorilor de mediu, sau de boli cu concentratie familiala mare, dar cu aparitie sporadica. Exemple: HTA,
erapia-cu-argila/tratamente-cu-argila/ulcerul-gastric83339.php" title="Ulcerul gastric" class="text">ulcerul gastro-duodenal, obezitatea, tulburari cardio-sculare etc.