Este o boala familiala, cauzata de anomalii meolipe transmise genetic. Caolismul incomplet al proteinelor si lipidelor duce la depuneri de sfingomie-lina intiraneuionial, produeindu-se astfel o degenerescenta neuro-fibrilara. Clinic, loul este dominat de tulburarile psihice care constau intr-o nedezvoltare intelectuala grava, de intensitatea imbecilitatii sau idiotiei. ( IMBECILITATE, IDIOTIE). Caracteristice sint tulburarile de vedere (amauroza) datorate unei degenerescente cerebro-maculare, insotite de atrofia nervului optic. Exista si tulburari neurologice diverse, de obicei de focar ca expresie a leziunilor neuronale centrale. In functie de debut se disting urmatoarele forme clinice:

forma infantila sau boala lui Tay-Sacks, cu debutul intre 3 si 6 luni;

forma juvenila, descrisa de Spielmayer si Vogt, cu debut intre 3 si 10 ani;

forma tardiva cu debut intre 15 si 20 ani (foarte rar intilnita). Diagnosticul se pune pe baza tulburarilor de intelect, asociate tulburarilor oculare si neurologice si a caracterului familial al bolii. Evolutia este prelungita, iar prognosticul rezervat. Majoritatea bolnavilor mor la o virsta tinara. Tratamentul este simpatomatic si paleati