Este o dis-lipoidoza, care debuteaza insidios prin semnele unui diabet insipid cu exoftalmie, ceea ce da un aspect particular expresiei fetii. Radiografie, se pune in evidenta o serie de lacune in oasele craniului, a rtebrelor, a coastelor, a omoplatilor. Focarele de demielinizare, cu depozit de substante lipidice au o predominanta cerebeloasa, trunchiulara si medulara. in H.S.C.B. apar orize epileptice, paraplegie spasmodica si