Generalitati, incidenta
Bolile congenitale reprezinta o problema majora de sanatate. Un copil cu malformatie cardiaca sera are dificultati in perioada neona-tala sau cel putin in primele sase luni de viata; daca supravietuieste sau trece de perioada critica fara probleme, este foarte probabil si posibil sa ramana asimptomatic multi ani (exemplu: copin cu stenoza pulmonara/aortica usoara) sau decade (DSA). De altfel, practica cardiologiei pediatrice tinde sa fie impartita in:

- ingrijirea copilului mai mare, cu leziuni usor identificabile si electiv corecile: DSV, DSA, canal arterial permeabil, stenoza aor-tica/pulmonara, coarctatie aortica postductala (tipul adult), majoritatea cazurilor de tetralogie Fallot; prognosticul acestora, in general (si in tarile dezvoltate), este excelent.
- ingrijirea nou-nascutului cu malformatii amenintatoare pentru viata: transpozitia marilor artere (TMV), hipoplazia inimii stangi, coarctatia aortica preductala (tipul infantil)/sindromul de coarctatie, malformatiile complexe; prognosticul acestor leziuni este variabil: de la excelent pentru TMV cu presiune pulmonara joasa, la ser/grav pentru hipoplazia de cord stang cu aorta mica.
Progresele recente in diagnosticul si chirurgia corectoare fac ca supravietuirea si speranta de viata sa fie normale la majoritatea copiilor cu boli congenitale de cord, in tarile dezvoltate. Practic, toate anomaliile congenitale pot beneficia de o interntie paliativa sau definitiva (corectiva), cu morbiditate si mortalitate operatorie accepile. De aceea, recunosterea precoce si trimiterea la timp in centrele specializate sunt vitale pentru ingrijirea optima a copiilor cu astfel de leziuni.
Numarul exact al cardiopatiilor congenitale nu va fi cunoscut niciodata, deoarece unele defecte (DSV, canal arterial patent) se pot inchide spontan, iar altele (ca DSA) nu devin manifeste decat tardiv in copilarie. Studii recente efectuate pe un numar mare de copii in primii 3 ani de viata arata o incidenta de 8 cazuri/1000 de nasteri vii (0,8%). Majoritatea copiilor cu boala cardiaca congenitala nu au manifestari in perioada neonatala, dar pacientii cu probleme cardiace sere vor aa semne in primul an de viata, de obicei in prima luna; de altfel, aproximativ 1 /5 din toti copin nascuti vii si cu boala congenitala de cord mor in prima saptamana de viata, multi dintre ei avand defecte cardiace multiple A defecte congenitale ale altor organe/sisteme.
Cu exceptia incidentei crescute a canalului arterial permeabil la prematuri, incidenta bolilor cardiace congenitale nu s-a schimbat in ultimele cinci decenii si este similara in diferite tari si culturi. Incidenta cardiopatiilor congenitale este de aproximativ cinci ori mai mare la copin si fratii pacientilor cu boala congenitala de inima; aceasta contributie familiala va creste probabil pe masura ce mai multi pacienti cu cardiopatii congenitale trec de varsta copilariei, datorita progreselor in tehnicile interntionale (catete-rism) si chirurgicale.

ClasificareIn domeniul cardiopatiilor congenitale au fost propuse numeroase clasificari.
Clasificarea clinica, cea mai cunoscuta, pleaca de la semnele clinice si imparte cardiopatiile in cardiopatii necianogene si cardiopatii cianogene. Aceasta maniera simpla, "clinica", este inca larg utilizata, dar nesatisfacatoare din urmatoarele moti:
- cianoza nu este o "valoare sigura", adesea fiind greu de afirmat daca exista sau nu; in plus, cianoza este variabila: un copil poate fi cianotic la frig sau la efort si normal colorat (acianotic) in repaus;
- grupeaza fapte foarte diferite: in grupa cardiopatiilor neciano-gene sunt reunite, de exemplu, stenoza aortica, canalul arterial permeabil, dextrocardia, iar intre cardiopatiile cianogene - tetralogia Fallot si transpozitia marilor vase, care comporta mecanisme de producere diferite.
Clasificarea pe baza datelor radiologice (Rx) si electrice (ECG) este putin satisfacatoare, incompleta, ea neputand incadra pe baza criteriilor propuse toate cardiopatiile congenitale ale copilului. Totusi, aceasta modalitate de clasificare este utila in practica pediatrica pentru silirea unor algoritmi de diagnostic, indeosebi in cardiopatiile cianogene la nou-nascut:
a) in functie de datele Rx:
- cianoza + plamani "clari" (hipovascularizatie pulmonara): cardiopatii cu sunt dreapta-stanga (tetralogie/triada Fallot, atrezie tri-cuspida, sindrom Eisenmenger);
- cianoza + plamani "inchisi" (hipervascularlzatie pulmonara): cardiopatii cu sunt incrucisat/mixt (transpozitia marilor artere, trunchi arterial comun).

b) in functie de semnele electrice:

- cianoza + axa inimii la stanga: atrezie de tricuspida;

- cianoza + bloc de ramura dreapta: maladie Ebstein;

- cianoza + supraincarcare VD (ntriculara dreapta): toate celelalte cardiopatii cianogene.

Clasificarea bazata pe embriologia elementara si pe datele flziopatologice este cea mai preferabila. Ea se bazeaza pe conceptul ca sistemul cardiovascular consta din doua circulatii complet separate, fiecare circulatie constand din patru segmente (nos, atrial, ntricular, arterial), la care se adauga patul capilar: acesta din urma este singurul loc in care cele doua circulatii se conecteaza in mod normal. intr-adevar, tinand seama de dispozitia initiala a tubului cardiac la embrion, cordul poate fi reprezentat in mod schematic ca un vas care prezinta de la baza in jos (spre varf) patru umflaturi sau "etaje": sinusul nos, etajul atrial, etajul ntricular, trunchiul arterial. Acest vas este despartit (cloazonat) in sens rtical in doua timente etanse:
- cordul drept, de joasa presiune, care contine sange desaturat in 02, ce provine de la periferie (sange nos sistemic);
- cordul stang, de presiuni inalte, continand sange saturat in 02, care provine de la plamani (sange nos pulmonar).
Pe baza acestor date pot fi imaginate patru mari tipuri de cardiopatii congenitale. ~ "a'*
Prima grupa cuprinde cardiopatii prin obstacol, fara sunt (cardiopatii obstructi). Obstacolul este situat fie pe cordul drept, fie pe cordul stang, cel mai adesea (dar nu totdeauna) la nilul originii marilor vase, jenand evacuarea sangelui din ntriculul asociat: stenoza/ coarctatia aortica, stenoza pulmonara.
Grupa a doua reuneste cardiopatii prin comunicari anormale intre cele "doua inimi"; faptul ca presiunile sunt mai ridicate in inima stanga decat in cea dreapta explica de ce sangele saturat cu 02 din cordul stang este ejectat catre cordul drept, existand un sunt stanga-dreapta exclusiv. Cele mai frecnte malformatii din aceasta grupa sunt: defectul septal ntricular (DSV), defectul septal atrial (DSA), canalul arterial permeabil, canalul atriontricular comun.In grupa a treia se afla cardiopatiile care comporta in acelasi timp o comunicare anormala intre cele doua inimi si un obstacol in aval de aceasta comunicare, situat pe cordul drept. Din cauza acestui obstacol, presiunile in inima dreapta vor fi mai ridicate decat cele din inima stanga si, prin comunicarea anormala, va aa loc un sunt dreapta-stanga exclusiv; rezultatul acestui sunt este desaturarea arteriala sistemica in 02 si cianoza, leziunile din aceasta grupa fiind cardiopatii cianogene (prototip: tetrada/tetralogia Fallot).
Cardiopatiile din grupa a patra implica defecte majore^ de cloa-zonare/separare, care, la unul dintre etajele inimii (sinoatrial, ntricular, arterial) este fie total absenta, fie grav perturbata; rezulta un amestec ("melange") de sange printr-un sunt incrucisat (bidirectional); aceste malformatii sunt cel mai frecnt cianogene (prototip: transpozitia comuna a marilor artere/vase sau d-transpozitia).
Se poate izola si o a cincea categorie de cardiopatii congenitale, care cuprinde:
- malpozitiile cordului;
- anomalii vasculare: fistule arterionoase (periferice si pulmonare);
- anomalii de arcuri aortice;
- hipoplazii ale unei parti a cordului, care sunt incompatibile cu viata;
- unele boli la limita congenitalitatii, precum fibroelastoza si car-diomiopatiile primiti.
Asocierile de cardiopatii sunt posibile, frecnte si adesea derutante pentru diagnostic. Un loc particular il ocupa asocierea dintre o cardiopatie cianogena din grupa a treia sau a patra si un sunt stanga-dreapta in aval de obstacol - prin canal arterial permeabil; in aceasta situatie, suntul stanga-dreapta este benefic, vicariant, ca si in alte cardiopatii "ducto-dependente\ Leziunile "ducto-dependente' sunt acele anomalii care implica dependenta fluxului sanguin sistemic sau pulmonar de permeabilitatea canalului arterial:
A. Leziuni care implica dependenta Jluxului sistemic:
- sindromul de hipoplazie a inimii stangi (forme majore, cu atrezie aortica);
- sindromul de coarctatie complexa (coarctatie de aorta cu hipoplazie importanta a aortei orizontale si DSV mare);

- stenoza aortica critica (forme sere).

B. Leziuni care implica dependenta fluxului pulmonar de permeabilitatea canalului arterial:
- sindroamele de hipoplazie a cordului drept (atrezsie pulmonara orificiala cu sept interntricular intact, atrezie de trlcuspida);
- atrezie pulmonara cu DSV (expresia extrema a tetralogiei Fallot, hiper-Fallot).
Dupa "ghidul Fool" pentru cardiopatiile congenitale, 90% dintre cazurile care se intalnesc in practica sunt cauzate ("cuprinse") de 9 leziuni, din care 3 sunt obstructi, 3 sunt cu sunt stanga-dreapta si alte 3 sunt cardiopatii cianogene (din grupele a treia si a patra).
Cele 3 obstructi mai frecnte sunt: stenoza aortica (