Tetralogia Fallot constituie 10% din totalul bolilor de cord, fiind considerata cea mai frecnt intalnita boala cianogena. Numele este in legatura cu cele 4 anomalii anatomice remarcate in descrierea princeps si anume: stenoza (atrezia) arterei pulmonare, comunicarea interntriculara, dextropozitia aortei si
hipertrofia ntriculului drept. Se asociaza relativ frecnt cu sindromul di George, Apert sau sindromul trombocitopenie - absenta radiusului.
Leziuni anatomice.
Obstacolul pe calea de evacuare a ntriculului drept, reprezentat de .
stenoza pulmonara infundibulara constituie leziunea cea mai importanta, de care depinde prognosticul si gravitatea formei clinice. Stenoza poate fi infundibulara, dar si valvulara (2/3 din cazuri), cu inel valvular hipoplastic, hipoplazie a ramurilor arterelor pulmonare, mai rar stenoze distale ale ramurilor arterelor pulmonare. Comunicarea interntriculara este situata anterior in septul membranos, in apropierea orificiului aortic, este larga si nerestrictiva. Dextropozitia aortei poate fi inteleasa numai cu argumente embriologice. Ea poate fi de grade variate, de la o deplasare minima pana la o deplasare de 50-75% pentru cazurile sere. De fapt este o antepozitie a aortei, care plaseaza valva sigmoida necoronara mai la dreapta si mai anterior decat obisnuit. Inelul vali aortice are o continuitate fibroasa cu foita anterioara a vali mitrale. in 25% din cazuri arcul aortei se afla si el in dextropozitie (nu numai originea vasului). Se pot asocia anomalii la intoarcerea noasa pulmonara sau sistemica: 10% dintre bolnavi au anomalie de origine a arterelor coronare. Se descriu mai multe tipuri de variante anatomice ale arterelor coronare, care trebuie inntariate cu exactitate preoperator. Ca o consecinta a defectelor anatomice se realizeaza o supraincarcare de presiune a ntriculului drept cu hipertrofie ntriculara dreapta, care, in viziunea autorului care a facut prima descriere, a fost considerata ca cea de a 4-a leziune.
Hemodinamica tetralogiei Fallot constituie un exemplu tipic de sunt dreapta-stanga. Desi exista comunicare anormala intre cordul drept si stang la doua nile (ceea ce ar presupune un sunt stanga-dreapta),
obstructia caii de golire a ntriculului drept conduce la directionarea suntului in sens dreapta-stanga. Volumul acestui sunt depinde de gradul stenozei pulmonare si de rezistenta vasculara sistemica. Se realizeaza un adevarat cerc vicios si anume: rezistenta sistemica scazuta usureaza suntul, hipoxia insasi scade rezistenta sistemica. Orice crestere de debit prin suntul dreapta-stanga agraaza hipoxia, iar acidoza datorata hipoxiei accentueaza stenoza infundibulara. Cea mai importanta consecinta a suntului dreapta-stanga este hipoxia exprimata clinic prin cianoza. In evolutia bolii se noteaza si episoade anoxice paroxistice cunoscute sub numele de crize anoxice si despre care se crede ca sunt consecinta spasmului infundibular. Seritatea cianozei si precocitatea aparitiei ei exprima seritatea formei clinice. Exista "forme roz" de tetralogie Fallot care, in perioada de
sugar nu prezinta cianoza, iar din punct de dere hemodinamic prezinta initial un sunt stanga-dreapta. Cu inaintarea in varsta, o data cu cresterea debitului cardiac si a necesitatilor de oxigen, cianoza devine evidenta. Obstacolul pe calea de golire a ntriculului drept este responsabil de hipovascularizatia pulmonara. Cianoza este mai degraba consecinta deficitului de hematoza decat a suntului dreapta-stanga (amestec de sange nos cu sange arterial). Scaderea brusca a volumului de sange care ajunge la plamani ca urmare a spasmului infundibular, este la originea crizelor anoxice, daca infundibulul este hiperactiv (se contracta sub actiunea unor factori foarte diferiti).
Cu varsta, in adolescenta, se dezvolta circulatia colaterala de origine sistemica, care amelioreaza partial vascularizatia plamanilor. Hipoxia cronica este la originea poliglobuliei. Trombozele vasculare cerebrale secundare, care explica o parte din simptomatologia neurologica a bolii. Abcesul cerebral este considerat o complicatie tipica pentru tetralogia Fallot si se explica prin aceea ca sangele periferic ajunge direct in
circulatia cerebrala, evitand filtrul pulmonar.
Desi supus unor
regimuri ridicate de presiune, (egalitate de presiune intre aorta si cei doi ntriculi), ntriculul drept se adapteaza bine acestei suprasarcini si se decompenseaza rar si tardiv, aceasta "toleranta" constituind riila particularitate a bolii.
Manifestarile clinice Formele obisnuite de boala nu prezinta semne de
insuficienta cardiaca in primul an de viata si nici cianoza in perioada de nou nascut. Cianoza se instaleaza progresiv, dar (cu exceptia formelor roz) este prezenta inaintea varstei de 6 luni. Initial numai la buze si la unghii, devine ulterior evidenta si permanenta, in special in relatie cu poliglobulia care se dezvolta compensator, fiind o masura indirecta a gradului de hipoxie cronica. Se constata frecnt degete hipocratice. Perioada de sugar mai este marcata de prezenta dispneii (variabila si proportionala cu gradul de saturare arteriala) si de existenta crizelor anoxice. Acestea apar in formele clinice cu cianoza medie, dupa varsta de 2 luni, cu maximum de incidenta intre 1-4 ani, si constau din crize de cianoza, tahicardie si tahipnee, asociate cu accese sincopate, uneori convulsii. Tegumetele pot fi palide (vasoconstrictie periferica) fie cianotice.
S-a constatat ca aceste crize sunt mai frecnte dimineata, cand rezistenta vasculara sistemica este mai scazuta. Auscultatia cordului nu este patognomonica pentru boala. Suflul de ejectie, cu maximum de auscultatie in spatiul II-III intercostal stang, care se transmite in spate, in ambele parti, este de fapt suflul de stenoza pulmonara. In caz de atrezie pulmonara, suflul poate lipsi. Cu cat stenoza este mai stransa, cu atat durata suflului este mai scurta, fiind doar protosistolic. Radiografia cardiopulmonara nu este totdeauna atat de tipica precum in descrierile clasice si cordul "in sabot" se de rar. Hipovascularizatia campurilor pulmonare si un cord de dimensiuni normale constituie caracteristica cea mai pregnanta a examenului radiologie. Se constata
silueta cordului mai mult sau mai putin modificata, cu varful ridicat deasupra diafragmului (hipertrofia ntriculului drept), dextropozitia crosei aortei (25% din cazuri) sau arc mijlociu concav (hipoplazia arterei pulmonare). Daca toate aceste elemente sunt bine exprimate, umbra cordului a fost ata cu un sabot. ECG este departe de a fi caracteristic, domina hipertrofia ntriculului drept. Alte examene de laborator obiectiaza poliglobulia (6-7 milioane de hematii/mm3 cu hemoglobina 20g/100ml si hematocrit de 50-60%). in timpul crizelor anoxice se obiectiaza acidoza meolica. Echografia unidimensionala ca si echografia bidimensionala sunt de mare utilitate pentru diagnostic. Aorta "calare" pe septul inter-ntricular ca si continuitatea aortico-mitrala sunt usor de obiectivat in ambele termici. Sectiunea parastemala ax mare sau cea subxifoidiana evidentiaza comunicarea interntriculara si discontinuitatea aorto-septala precum si dilatatia si hipertrofia ntriculului drept.
Echocardiografia Doppler evidentiaza gradientul pulmonar si entualele anomalii ale arterelor coronare.
Cateterismul si angiografia devin indispensabile pentru bilantul preoperator, desi nu se executa fara risc la
sugarul foarte cianotic, din primul semestru de viata. Cateterismul cardiac demonstreaza identitatea presiunilor in cei doi ntriculi si aorta. in toate aceste 3 timente se inregistreaza valori "sistemice". in aceste conditii, curbele de presiune al ambilor ntriculi sunt identice. Prin contrast, presiunea in artera pulmonara este foarte scazuta, iar debitul este redus la jumatate. Oximetria demonstreaza desatu-rarea sangelui arterial, paralela cu seritatea cardiopatiei.
Ventriculografia dreapta este valoroasa pentru detalii anatomice cerute de chirurg, iar pentru evidentierea anatomiei coronarelor se practica aortogiafia. Anomalia de coronare contraindica reparatia chirurgicala precoce.
Prognostic si evolutie. Boala are grade diferite de seritate, iar fara interntia chirurgicala evolutia finala este grava. Cele mai de temut complicatii sunt crizele anoxice in perioada de sugar (pot conduce la moarte subita si frecnta lor constituie indicatie de interntie chirurgicala), endocardita bacteriana si complicatiile neurologice (trombo/a vasculara cerebrala, abcesul cerebral). Orice stare febrila insotita de somnolenta, cefalee, varsaturi,
tulburari de constienta sau convulsii, aparute la un copil cu tetralogie Fallot trebuie sa trezeasca suspiciunea unor complicatii neurologice, care urmeaza a fi confirmate CT.
Tratament.
Tratamentul medical se adreseaza in special crizelor anoxice. Preparatele digitalice nu sunt indicate deoarece s-a observat ca au tendinta sa creasca frecnta crizelor. Medicatia diuretica nu este indicata deoarece creste hipervascozitatea sangelui. Oxigenul este recomandat pentru actiunea lui farmacologica (creste rezistenta sistemica, scade rezistenta pulmonara, scade debitul suntului dreapta-stanga). in timpul crizelor anoxice se recomanda subcutanat morfina (0,1-0,2 mg/kg), tratamentul acidozei cu bicarbonat de sodiu i.v.; medicamentul de soc ramane Propranolol i.v. in doza de 0,01-0,15 mg/ kg, care scade frecnta cardiaca si prin efect inotrop negativ, scade
spasmul infundibular (se conteaza pe acest efect); pentru prenirea crizelor anoxice se recomanda Propranolol oral in doza de 2 mg/kg, crescand doza pana la 5 mg/kg administrat in 3-4 prize, pana la efectuarea interntiei chirurgicale. Se va aa in dere ca poate induce bronhospasm, hipoglicemie, uneori bradicardie importanta. in perioada de nou-nascut, crizele de cianoza ar putea beneficia de perfuzii cu Prostaglandina E, care permit mentinerea unui canal arterial permeabil ce asigura imbunatatirea circulatiei pulmonare.
Tratamentul chirurgical. Indicatiile interntiilor paleati s-au restrans foarte mult, echipele chirurgicale preferand de la inceput interntie reparatorie. Raman candidati pentru interntii paleati sugarii de varsta mica cu greutate mica si "forme anatomice" dificile, cum sunt artera pulmonara hipoplastica, DSV multiple sau asocierea unor anomalii de imtare a coronarelor. Cea mai che interntie paleativa, dar care isi pastreaza inca actualitatea este anastomoza Blalock-Taussing. Este o anastomoza termino-terminala intre artera subclavie si artera pulmonara homolaterala. Sub varsta de 6 luni artera subclavie are un diametru foarte redus si astfel creste mult riscul complicatiilor trombotice. Daca este necesar, se recurge la o tehnica modificata, inter-punandu-se intre cele doua
artere un tub Goretex (politetrafluoroetilen) cu diametrul de 4,5-6 mm, care usureaza realizarea anastomozei. In fine, tot in categoria interntiilor paleati se poate cita dilatarea stenozei pulmonare cu balon gonflabil.
Reparatia completa se practica in mod ideal in jurul varstei de 2 ani, dar multiple echipe chirurgicale coboara varsta interntiei pana aproape de 6 luni. Operatia se realizeaza pe cord deschis, cu circulatie extracorporala. Dupa ntriculotomie dreapta in zona avasculara se acopera cu un petec (patch) defectul interntricular si se executa comisurotomia stenozei valvulare pulmonare. Daca este necesar se trece la largirea infundibulului pulmonar cu o bucata de tesut (pericard) sau dacron. Exista cazuri in care se introduce o piesa transinelara, care trece din ntriculul drept pana la bifurcarea arterei pulmonare. Se obtine astfel scaderea gradientului pulmonar sub 25 mmHg. Daca aceasta se mentine la valori de peste 50 mmHg este recomandata reinterntia chirurgicala. Post-operator imediat este indicat tratamentul digitalo-diuretic si se pot estima ca posibile tulburari de ritm de tip extrasistole ntriculare si tulburari de conducere atrio-ntriculara. Rezultatele postoperatorii sunt considerate bune, dar existenta unei anastomoze pulmonare sistemice, executata anterior, complica tehnica chirurgicala, de aceea este preferat sa se practice de la inceput interntia reparatorie completa.
