Hipotiroidismul.
Cauze congenitale.
Lipsa de hormon stimulator al tiroidei (TSH) de natura genetica; guse hipotiroidiana congenitala (din cauza unor deficiente ale enzimelor care sintetizeaza tiroxina, sau a lipsei iodului); administrarea la mama a medicamentelor antitiroidiene (propil-tiouracil). Hipotiroidismul dobandit: tiroidita Hasbimoto, hipopi-tuitarismul, iradiere cu raze X.
Aspecte clinice. La
nastere nu exista nici un fel de simptom, primul semn fiind adesea un
icter neo-natal prelungit (p.278). Pot aparea: somnolenta prelungita, inactivitate, alimentare lenta, absenta sau scaderea sului si constipatie. Copilul va fi examinat pentru a se descoperi prezenta unei pilozitati excesive cu fire aspre si uscate, o turtire a piramidei nazale, protruzia limbii, hipotonie generala,
hernie ombilicala, reflexe lente, bradicardie, crestere si dezvoltare
mintala intarziata.
Alte semne care apar tarziu: inteligenta subdezvoltata, pubertate intarziata (dar uneori pubertatea se poate instala precoce), statura mica, intarzierea dentitiei.
Investiga/ii: T4 scazut, TSH crescut (dar in
hipotiroidismul secundar TSH-ul nu poate fi detectat), scaderea fixarii iodului radioactiv (131I), si scaderea concentratiei hemoglobinei. Varsta osoasa este mai mica decat cea cronologica. Deoarece nu este de dorit sa se iradieze cu raze X Intregul schelet se va face un examen
radiologie al incheieturii pumnului si al mainii. Se observa un mare numar de centre de osificare, fiecare din acestea trecand printr-un numar de stadii morfologice. Daca se a observatiile cu diagramele-cbeie ale populatiei normale se poate determina o varsta aproximativa a tesutului osos. Nu exista date precise care sa permita a se raspunde la intrebarea cat de semnificativa este discrepanta (de ex. 2 ani) intre varsta scheletului si cea cronologica.
Tratamentul cu tiroxina.
Sugarii au nevoie de 10 jjg/kg/zi (50 jig/zi). La copin care ating varsta de 5 ani nevoia de tiroxina creste la 100 ng/zi, iar copin care ating varsta de 12 ani primesc doze de tiroxina egale cu cele administrate la adult. Dozele vor fi ajustate dupa rata cresterii si in functie de raspunsul clinic. Se va evita aparitia unui nivel ridicat de TSH.
Screening-ul universal al nou-nascufilor. Acesta se face folosind metoda spoturilor de sange aplicate pe hartie de filtru. Sangele se recolteaza din calcai. Metoda permite un diagnostic precoce si prevenirea unor sechele grave.
Hipertiroidismul.
In mod tipic este vorba de o fata la varsta pubertatii. Aspectele clinice si cele de laborator sunt descrise la p.556. Tratamentul consta in administrarea de carbimazol (15 mg/24h) timp de 18 luni, doza fiind ajustata in functie de raspuns, sau cu propil-tiouracil (200 mg/m2/zi) pe cale bucala. Pot aparea recaderi.
Erori innascute de meolism
Acestea sunt numeroase, dar aici se vor prezenta unele generalizari utile in legatura cu manifestarile acute. Semnele includ diaree, letargie,
insuficienta respiratorie, acidoza meolica (asociata sau nu cu miros caracteristic), icter, hipoglicemie, dezechilibru electrolitic, convulsii si coma. H in astfel de cazuri se vor cauta urmatoarele semne:
Semne fizice Semnificatie posibila
Hepatosplenomegalie Tulburari ale meolismului aminoacizilor
si ale acizilor organici, boli cu alterarea capacitatii de stocare a lizozomilor.
Trasaturi grosolane ale fetei Mucopolizaharidoza (de ex. boala Hurler)
p. 842, gangliozidoze, manozidoze.
Leucopenie, trombocitopenie Acidurie organica.
Retardare mintala p.238.
Dezvoltare deficitara Aminoacidurie, acidurie organica,
cistinurie, acidozi lactica, tezaurismoze.
Un examen meolic al urinei este foarte util, dar rezultatele pot sa fie diferite de la un laborator la altul. in mod normal se investigheaza aminoacizii, acizii organici, hidratii de carbon si mucopolizaharidele. Se va solicita opinia unui expert in probleme de laborator.
Glicogenozele sunt provocate de defecte ale sintezei si degradarii glicogenului. Compusii anormali pot fi depozitati in ficat, miocard, rinichi sau in tesutul muscular. Majoritatea tipurilor de glicogenoza (exista cel putin 7) sunt boli mostenite de tip recesiv autosomal. Printre ele se numara: boala von Gierke (tip I, p.848), boala Pompe (tip II, p.847), boala Cori (tipul III), boala Anderson (tipul IV), boala McArdle (tipul V, p.844), boala Hers (lipul ), si boala Tauri (tipul I).
