Ataxia, Spastic, with Congenital Miosis
General: Autosomal dominant.
Ocular: Congenital miosis; nystagmus; small, nonreacting pupils.
Clinical: Symmetrical ataxia of gait and l 848h79i imb movement; dysarthria; late in walking; slurred speech; increased deep tendon reflexes; extensor tar reflexes.
Dick DJ. Hereditary spastic ataxia with congenital miosis; four cases in one family. Br J Ophthalmol 1983; 67: 97-l0l.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, February 12, 2007. World Wide Web URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.
1. Trilogia Fallot este constituita din stenoza pulmonara, defect septal inleratrial si hipertrofia ventriculului drept. Din cauza presiunilor mari [...] |
Este o cardiopatie congenitala frecvent intilnita, a carei incidenta este estimata intre 1015% din totalul anomaliilor congenitale cardio- [...] |
Imperforatia canalului lacrimal este o anomalie congenitala a carei manifestare este dacriocistita cronica la copil. Alte anomalii posibile sunt: [...] |
Copyright © 2010 - 2024
: eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor - Contact
Despre diseases |
| Alte sectiuni |
|
Ai o problema medicala? |
