Tetralogia fallot

Tetralogia Fallot

1. Definitie. Etiologie. Incidenta. Este un malformatie cardiaca congenitala care consta in coexistenta a 4 defecte: un defect septal interventricular larg (conoventricular), o stenoza infundibulara,valvulara (si) supravalvulara pulmonara, hipertrofie ventriculara dreapta si dextropozitia aortei. Asocierea unui defect septal interatrial la aceste leziuni constituie pentalogia Fallot. Aceste afectiuni poarta numele medicului francez de la Marsil 555i81f ia Arthur Fallot, care a fost primul care a descris acesta patologie in anul 1888. Unii considera ca, de fapt, toate malformatiile sunt rezultatul unui defect de septare a bulbului aortic primitiv, care rezulta intr-o septare inegala a sa, ceea ce duce: la dextropozitia septului interarterial si implicit a aortei, stenoza a caii de ejectie ventriculare drepte si, implicit, hipertrofie ventriculara dreapta, si defect septal interventricular (partea superioara a septului interventricular se formeaza din septul interarterial. In tetralogia Fallot, acest sept este deviat spre dreapta, ceea ce duce la persistenta defectului).

Tetralogia Fallot face parte alaturi de alte malformatii cardiace congenitale din grupul malformatiilor conotroncale (alaturi de Truncus arteriosus, transpozitia de vase mari, arcul aortic intrerupt tip B, ventricul drept cu dubla cale de iesire, inelul vascular) care prezinta frecvent coexistenta sindromului Di George (hipoplazia sau agenezia timica asociata ageneziei paratiroidelor). O trasatura genetica frecventa este microdeletia locusului 11 de pe bratul lung al cromozomului 22 (deletie 22q11).

Incidenta defectului este apreciata a fi de 5% din totalul MCC la nastere si de 10-l5% din totalul MCC operate.

2. Clasificare. Exista mai multe variante ale tetralogiei Fallot. Forma tipica este de departe cea mai frecventa, dar exista si variante anatomice: atrezia de pulmonara sau agenezia valvei pulmonare. O forma particulara este forma cu stenoza infundibulara larga, in care nu apare cianoza (pink Fallot).

3. Fiziopatologie. Manifestarile clinice ale TOF depind de severitatea stenozei pulmonare si de coexistenta malformatiilor asociate.

Daca stenoza pulmonara este severa, hipertrofia ventriculara dreapta si dextropozitia aortei, care este calare pe septul interventricular duce la un sunt dreapta-stanga sever, cu cianoza clinic evidenta. Presiunea dezvoltata de ventriculul drept va fi superioara presiunii sistemice sistolice. Datorita severitatii acestei stenoze, debitul pulmonar va fi scazut, ceea ca va duce la o hipoplazie a arterelor pulmonare centrale si, uneori, periferice. Aceasta cianoza apare precoce dupa nastere, o data cu inchiderea canalului arterial si este mai marcata in timpul eforturilor fizice si a sului. Sugarii cu aceasta afectiune vor dezvolta pe langa poliglobulie compensatorie, tulburari de rheologie si hemostaza. De asemenea, aparitia episoadelor de spasm infundibular duce la agravarea severa a cianozei si desaturarii sistemice, cu efect asupra sistemului nervos central: lipotimii simple sau insotite de fenomene convulsive. Pe termen lung apare o subdezvoltare mentala, posibile tromboze ale sinusurilor venoase cerebrale, abcese cerebrale si embolii paradoxale. O data depasita faza de sugar, acesti copii vor adopta, la efortul fizic pozitia sezanda (squatting), care duce la o crestere a rezistentelor periferice prin compresia arteriolelor de calibru mic de masa musculara a membrelor inferioare, si implicit la o scadere a suntului dreapta-stanga.

De remarcat ca pacientii cu forme severe (atrezie de pulmonara centrala si a arterelor pulmonare periferice asociate unui DSV), pot prezenta persistenta unor colaterale aorto-pulmonare majore dezvoltate in perioada embrionara. Aceste colaterale, in formele extreme, vor forma ele patul vascular pulmonar, arterele pulmonare centrale nedezvoltand o circulatie pulmonara eficienta.

Daca stenoza infundibulara nu este severa cianoza poate fi absenta (pink Fallot sau pink tet, fata de blue tet). Manifestarile clinice ale bolii vor fi cele ale unui DSV larg cu sunt stanga-dreapta.

4. Istorie naturala. Copii cu tetralogie Fallot si stenoza infundibulara severa au o rata crescuta de deces prin tulburari de ritm cardiac sau AVC-uri: 25% sub 1 an, 40% pana la varsta de 4 ani, 70% pana la 10 ani si 95% pana la 40 de ani.

5. Examen clinic. Sugarii cu tetralogie Fallot si stenoza infundibulara severa vor prezenta cianoza centrala, periorificiala si mucoasa, accentuata mult de s sau de spasmele infundibulare. Sunt dispneici si tahipneici. Auscultatia cardiaca regaseste in focarul Erb un suflu sistolic care depinde de gradul stenozei pulmonare: formele extreme (stenoza usoara sau atrezie de pulmonara) vor avea un suflu redus in intensitate, iar formele roze vor avea un suflu sever. Pacientii cu cianoze de durata, deci copii mai mari, vor prezenta hipocratism digital.

6. Examene paraclinice si imagistice.

1. Radiografie toracica standard. Regaseste o imagine radiologica destul de tipica, care este silueta cardiaca en sabot, adica apexul cardiac este ridicat de hipertrofia ventriculara dreapta. Rezulta o cardiomegalie (raport cardio-toracic mai mare de 0.5), datorata arcului inferior stang. Vascularizatia pulmonara este saraca, cu hipertransparenta campurilor pulmonare periferice. De asemenea, la formele de atrezie pulmonara asociate unui DSV, apare uneori un aspect tipic, acela de lovitura de topor, la nivelul arcului mijlociu stang, datorat unghiului ascutit format de arcul inferior stang care este proeminent si de arcul mijlociu stang (format de trunchiul arterei pulmonare, care este atretic sau absent).

ura 15. Coeur en sabot

2. Electrocardiografia. Regaseste o hipertrofie biventriculara, cu un raport R/S>1 in V₁ si indice Sokolow >35 mm. Axul cardiac este deviat spre dreapta (120-l50 grade). Avem si aspectul de hipertrofie atriala cu unda P bifazica in V₁.
3. Echografia. Este diagnostica. Pune in evidenta cele 4 caracteristici ale tetralogiei Fallot si sensul suntului intracardiac. Calculeaza gradientul infundibular pulmonar. Calculeaza marimea arterelor pulmonare centrale, ceea ce are o importanta practica pentru tratamentul chirurgical. Evidentiaza colaterale aorto-pulmonare majore care se abu seaza la nivelul arterelor pulmonare centrale, si malformatiile cardiace asociate.
4. Cateterismul cardiac. Are importanta practica prin calculul raportului intre suprafata arterelor pulmonare centrale raportata la suprafata corporeala a pacientului (indice Nakata). Acest indice are valoare prognostica, un raport mai mic de 250 diagnosticand o hipoplazie a arterelor pulmonare centrale. In incidenta oblic anterior stang se evidentiaza calea de ejectie pulmonara si severitatea stenozei infundibulare. Injectia intraventriculara dreapta, care uneori umple aorta, diagnosticheaza un sunt dreapta-stanga. Calculul saturatiilor si al presiunilor intraventriculare. In fine, injectia intracoronara poate puna sn relief existenta unei artere interventriculare anterioare cu origine aberanta, din artera coronara dreapta, sau existenta unui ram infundibular (al conusului arterial) viguros, care pot traversa infundibulul pulmonar, ceea ce are o importanta chirurgicala.

ura 16. Tetralogie Fallot. Sonda arteriala trece din aorta in ventriculul drept. Injectia la acest nivel vizualizeaza un infundibul pulmonar stenotic, trunchi pulmonar si ramuri bine dezvoltate cat si pasajul substantei de contrast in aorta, martor al suntului dreapta-stanga.

4.                  Tratamentul chirurgical. Daca arterele pulmonare centrale sunt hipoplazice, se prefera un tratament in doi timpi. In primul se executa un sunt sistemico-pulmonar (prin mai multe modalitati) care are rolul de a dezvolta arterele pulmonare centrale. Intr-al doilea timp, care poate fi dupa cativa ani, se realizeaza corectia totala care consta in sutura DSV-ului cu petec textil, rezectie infundibulara modelanta asociata unui petec transanular pulmonar (daca inelul pulmonar este hipoplazic). In cazurile de atrezie pulmonara asociata existentei unor colaterale aorto-pulmonare majore, corectia este complexa si consta, succesiv:

a.       Infundibulotomie si petec transanular (rolul de a dezvolta circulatia pulmonara nativa)

b.      Unifocalizarea colateralelor aorto-pulmonare si reimtarea lor in arterele pulmonare centrale

c.       Corectia totala, prin sutura DSV-lui cu petec textil, si refacerea caii de ejectie pulmonare cu o homogrefa crioprezervata

Daca arterele pulmonare sunt de dimensiuni normale anumite echipe realizeaza o corectie totala intr-un singur timp.

5.                  Tratamentul medical. Consta, in mod caracteristic, in preventia spasmelor infundibulare prin tratamentul -blocant in doze de 1-3 mg/kgc/zi de Propranolol.

6.                  Evolutia postoperatorie si la distanta. In imediat este grevata de aparitia insuficientei ventriculare drepte diastolice cu hipodebit cardiac consecutiv, insuficienta renala, etc. Tratamentul profilactic consta in lasarea unui defect septal interatrial mic perioperator, care are rolul de a decomprima ventriculul drept si de a ameliora umplerea ventriculului stang. Pacientii vor fi cianotici, in continuare, timp de citeva luni, comunicarea inchizandu-se spontan o data ce complianta celor doi ventriculi va deveni echivalenta.

Evolutia la distanta este buna, eventual cu aparitia insuficientei pulmonare simptomatice daca s-a folosit un petec transanular, impunand valvularea carii pulmonare cu o homogrefa crioprezervata.