Porfiriile sint perturbari (ereditare sau dobindite) in biosinteza hemului, fiecare produdnd un lou specific de supraproductie, acumulare si excretie de produsi intermediari ai sintezei hemului. Manifestarile includ perturbari intermitente ale SNC si/sau o hipersensibilizare a pielii la lumina solara.
PROFIRIA INTERMITENTA ACUTA Aceasta este o perturbare genetica cu transmitere autosomal dominanta cu expresitate variabila. Manifestarile includ dureri abdominale colicalive, febra, leucocitoza, varsaturi, constipatic, urini hipererome (culoarea nului de porto) si
tulburari neurologice si psihiatrice. Atacurile acute apar rareori inainte de pubertate si pol dura de la zile pina la luni de zile. Foloscnsibilitatea nu apare. Manifestarile clinice si biochimice pot fi precipitate de administrarea de barbilurice, anticonvulsivanie.
esirogeni.
contraceptive orale sau alcool. Diagnosticul este silit de lestul Watson-Swartz. Urina proaspata poale sa se inchida la culoare dupa depozitare, datorita polimerizarii spontane a porfobilinogenului catre uroporfirina si porfobilina. Tratamentul include administrarea de glucoza i.v. cu un debil de pina la 20 g/h. Daca simplomele nu se amelioreaza in 48h. trebuie introdusa in perfuzie hematina (4 mg'kg-corp) la fiecare I2h timp de 3- 6 zile.
PORFIRIA CUTANEA TARDA Cea mai frecventa dintre porfirii; caracterizata prin leziuni cronice ale pielii si (de obicei) afectare hepatica. Se datoreaza deficitului (ereditar sau dobindil) de uroporfirinogen decarboxilaza. Fotosensi-bililalca determina pigmentare faciala, o fragilitate crescuta a pielii, erilem. si leziuni culare sau ulcerative, in mod tipic localizate pe fata, frunte si antebrate. Afectiunile hepatice si sideroza hepatica pot II corelate cu alcoolismul. Pot coexista
diabetul zaharat. LliS si alte afectiuni autoimune. Uroprofi-rina urinara si coproporfirina sint crescute. Abstinenta la alcool aduce ameliorari iar scaderea fierului hepatic amelioreaza leziunile tegumentarc. Se poate folosi clorochina la pacientii incapabili sa se supuna flebotomiei periodice.
PORFIRIA CONGENITALA ERITROPOIETICA Un defect genetic rar transmis autosomal recesiv ce cauzeaza fotosensibilitate cronica, leziuni tegu-menlare mutilante si
anemie hemolitica. Decesul poate surveni in copilarie. Trebuie etata expunerea la lumina solara.
