Boli genetice datorate modificarii numarului normal de cromosomi - sindromul patau

BOLI GENETICE DATORATE MODIFICARII NUMARULUI NORMAL DE CROMOSOMI

SINDROMUL PATAU

SINDROMUL PATAU

Sindromul Patau, numit si Trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizata de prezenta in plus a unui cromosom la perechea 13. Cromosmul in plus determina numeroase malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace. Sindromul Patau a fost denumit dupa medicul Klaus Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si asociatia sa cu trisomia.

Copin mostenesc in mod normal 23 de cromosomi de la fiecare parinte, avand in total 46 757b11h . un om sanatos are 46 de cromosomi: 22 de perechi de cromosomi autosomi si 1 pereche de cromosomi sexuali.

Cromosomul in plus la perechea 13 nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte modificari, cum ar fi translocatia cromosomului 13, pot duce la acest sindrom. In aceste cazuri, apare o eroare care determina ca o portiune din cromosomul 13 sa fie schimbata cu o portiune a altui cromosom. Aceasta nu reprezinta o productie in plus de material genetic, ci o schimbare de material genetic intre cei 2 cromosomi afectati.

Trisomia 13 apare la 1 din 10000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare dupa fecundare.

Cauze si simptome

Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de malformatia cromosomala, de la foarte grave, la aspect aproape normal al copilului.

Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele mai grave si numeroase malformatii interne si externe. Frecvent creierul nu se divide in emisfere cerebrale, iar capul capata un aspect neobosnuit de mic (microcefalie); maduva spinarii se poate exterioriza din caua unor malformari a coloanei vertebrale.

Copin care supravietuiesc, prezinta un reterd mental accentuat si boli cardiace. In cazuri foarte rare, sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul Klinefelter sau alte anomalii cromosomale.

Dezvoltarea incompleta a nervului optic si olfactiv apare adesea, impreuna cu afectarea cerebrala. Poate prezenta microftalmie, sau anoftalmie, iar uneori ochii pot fi foarte apropiati (hipotelorism) sau chiar fuzionati intr-o singura structura. Dezvoltarea incompleta a structurilor ochiului si incapacitatea retinei de a se dezvolta normal, vor produce de asemenea probleme vizuale. Nou nascutii afectati dde acest sindrom, pot prezenta surditate partiala sau totala si sunt predispusi la infectii otice.

Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de obicei malformate si jos inserate. Frecvent copilul cu trisomie 13 prezinta o despicatura labiala sau palatina si limba despicata. Alte trasaturi fizice caracteristice afectiunii, pot include gat scurt si gros, cu hemangioame pe ceafa. Polidactilie, calcaie proeminente, coaste lipsa, amprente modificate, anomalii ale organelor genitale interne si externe.

In majoritatea cazurilor copin afectati de acest sindrom, prezinta insuficienta respiratorie si defecte cardiace ce include: defecte de sept atrial si ventricular, vase de sange malformate care cauzeaa o directie anormala a curgerii sangelui, plasarea inimii inspre partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate cu chisturi, cei afectati prezentand rinichi polichistic.

Trisomia partiala a segmentului proximal al cromosomului 13 este mai putin fatala. Este asociata cu o varietate de trasaturi faciale ca: nal aplatizat, buza superioara scurta; ambele forme e trisomie duc la retard mental sever.

Dupa varsta de o luna, alte simptome care apar la acesti copii, sunt: constipatie si dificultati in hranire, reflux gastro-esofagian, rata scazuta de crestere, curbarea coloanei vertebrale, hipertensiune arteriala, infectii ale sinusurilor, ale tractului urinar, ale ochilor si urechilor.

Diagnostic

Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii, prin ecografie, amniocenteza si prelevarea de monstre din vilozitatile corionice. La nastere, malformatii ale nou-nascutului indica posibilitatea unei anomalii cromosomale.

Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea si izolarea cromosomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este dat de prezenta a 3 cromosomi la perechea 13.

Tratament

Pentru copin nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista tratament, insa cei cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structrale si complicatiile asociate acestor malformatii.

Pentru problemele nutritionale se pot folosi diferite pozitii, tehnici speciale si formule alimentare. Se poate efectua alimentatia prin sonda gastrica. Malformatiile cum ar fi despicaturile labio-palatine pot fi corectate prin interventii chirurgicale.

Dietele speciale, aparatele auditive si de vedere, pot fi folosite pentru a atenua simptomele acestei maladii.

Prognostic

Supravietuirea pana la varsta adulta estee foarte rara. Majoritatea celor ce supravietuiesc, prezinta gravee dizabilitati fizice si psihice; capacitatea de invatarea a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz.

Copin mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru; este posibil sa inteleaga cuvinte sau fraze, sa executa comenzi simple, sa foloseasca putine cuvinte si semne si sa recunoasca persoanele din jur.

FENOTIP IN SINDROMUL PATAU (TRISOMIA 13)

A-trasaturi faciale-o singura fisura palbebrala, protuberanta frontala, frunte inclinata; B-fusiunea pleoapelor; C-polidactilie; D- vedereposterioara a creierului-fuziunea emisferelor cerebrale; E-transpozitia aortei (A) si trunchi pulmonar hipoplastic (P); F-trisomia la perechea 13 de cromosomi (cariotip).

CARIOTIP NORMAL

CARIOTIP IN SINDROMUL PATAU (TRISOMIA 13)