Boala huntington
Boala Huntington Boala (sau coreea) Huntington este o boala neurologica degenerativa, progresiva, caracterizata printr-un sindrom extrapiramidal, insotit de tulburari psihice care evolueaza spre dementa. Boala se transmite autozo [...]
Distrofia miotonica
Distrofia miotonica Distrofia miotonica este o afectiune neuromusculara transmisa autozomal dominant cu o incidenta de circa 1 la 8.000 de nou-nascuti, caracterizata prin penetranta incompleta si expresivitate variabila. [...]
Hipercolesterolemia familiala
Hipercolesterolemia familiala Definitie. Hipercolesterolemia familiala este o boala transmisa autozomal dominant, determinata de mutatii ale receptorului membranar pentru LDL, responsabil de legarea si internalizarea LDL, principal [...]
Sindromul de retard mental cu x fragil (fraxa)
Sindromul de retard mental cu X fragil (FRAXA) Sindromul X fragil reprezinta cauza cea mai frecventa de retard mental (RM) ereditar, avand o prevalenta de 1 la 4.000 de barbati si 1 la 7.000 de femei cu RM usor sau moderat. In a [...]
Hemofilia a
Hemofilia A Hemofilia A este o tulburare a coagularii transmisa legat de X, determinata de o deficienta a factorului VIII plasmatic al coagularii. Factorul VIII al coagularii are rolul de cofactor al factorului IX, o proteaza care [...]
Metoda arborelui genealogic - cercetare genetica
METODA ARBORELUI GENEALOGIC Metoda arborelui genealogic, indispensabila pentru o cercetare genetica, urmareste prin semne conventionale internationale, legaturile naturale existente intre indivizi si modul de transmitere a unor caractere no [...]
Boala polichistica renala autozomal dominanta
Boala polichistica renala autozomal dominanta Boala polichistica renala a adultului (ADPKD) este o boala multisistemica ereditara, produsa de mutatii dominante ale unor gene autozomale, manifestata de obicei la adult si caracteriza [...]
Neurofibromatozele
Neurofibromatozele Neurofibromatozele sunt boli genetice caracterizate prin predispozitia pentru dezvoltarea unor tumori benigne si maligne, cu origine in celule ale sistemului nervos. Neurofibromatoza tip 1 si neurofibromatoza tip [...]
Profilaxia bolilor genetice
Profilaxia bolilor genetice include un ansamblu de masuri ce urmaresc cunoasterea si evitarea cauzelor bolilor genetice, depistarea persoanelor si familiilor cu ri [...]
Boli genetice datorate modificarii numarului normal de cromosomi - sindromul patau
BOLI GENETICE DATORATE MODIFICARII NUMARULUI NORMAL DE CROMOSOMI SINDROMUL PATAU SINDROMUL PATAU Sindromul Patau, numit si Trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizata de [...]