DEFINITIE Sint boli datorate perturbarilor de imunitate mediala celular (celule T) sau imunitate mediala umoral (celule B); unele afectiuni pot fi rezultatul perturbarilor ambelor cai. Tipologia acestor imboIna\ iri include o predispozitie la infectii rccurenle si. in anumite cazuri, neoplasme limfopro-I iterative. Afectiunile primare pol i'\ congenitale sau dobindite; unele imbolnari au caracter familial. Afectiunile secundare nu sini determinate de anomalii intrinseci ale celulelor imune, dar se pol datora infectiilor (cum ar fi cazul SIDA), tratamentului cu citotoxice, radioterapiei sau afectiunilor limfo-reticulare. Perturbarile in formarea de
anticorpi se traduc printr-o predispozitie marcata la imbolnarile cu germeni patogeni baclcrieni incapsulati (cum ar li slreplococui.Hemophilus, mcningococul) ?i Cian/ia. Perturbarile aparute la nivelul celulelor T produc a susceptibilitate marcata la
infectiile cu rusi. lungi si protozoare.
CLASIFICARE
IMUNODEFICIENTA SEVERA COMBINATA (IDSC) liste congenitala (eu transmitere aulosomal recesiva sau legata de cromozomul X). Nou-nascu-tii afectati supraetuiesc rareori peste 1 an. Caracterizata printr-o disfunctie a ambelor linii de aparare celulara si umorala.
a Tipul elvetian (Swiss-lype): transmitere aulosomal recesiva; limfopenie severa incluzind ambele linii celulare B si T.
a Deficitul de adenozin-dezaminaza (DAD): transmitere autosomal recesiva; a fost iralata prin terapie genelica.
a Tipul eu transmitere legala de cromozomul X: Uncie tipuri au un numar normal de celule B dar nu exista deloc celule circulante T.
Transtul de maduva poale fi util in unele cazuri de IDSC. IMUNODEFICIENTE PRIN SCADEREA CELULELOR T
a Sindromul DiGeorge: Dezvoltarea defectuoasa a organelor derivate embrionar din sacii Irei si patru faringian (inclusiv a limusului); este asociat cu defecte congenitale cardiace, hipoplazie paratiroidiana cu tetanie hipo-calcemica, anomalii faciale, aplazie timica; nivelele serice de Ig pot fi normale dar raspunsul prin anticorpi specifici este diminuai.
a Deficienta congenitala de fosforilaza a nucleotidelor purinice: poate fi ata in unele cazuri cu DAD; disfunctia celulara poate fi corelata cu acumularea intracelulara de meoliti purinici.
a Ataxia-telangiectazia: transmitere autosomal recesiva; ataxie cerebeloasa, telangiectazic oculo-cutanata, imunodeficienta; nu toate cazurile prezinta imunodeficit; limfoamelc sint frecvente; uneori anomalii ale subclaselor de lgG.
SINDROAME PRIN DEFICITE DE IMUNOGLOBULINE
a AgammaglobulinemiaX-linkata: Un deficit important de limfocite circulante; scaderea valorilor tuturor claselor de Ig; infectii recurente la nivelul sinusurilor si pulmonar;
artrita asociata cu Mycoplasma si encefalita cronica cu echorus, reprezinta cele mai frecvente complicatii.
a Hipogammaglobulinemia infantila tranzitorie: Se poate manifesta intre 3 si 6 luni, in momentul scaderii titrurilor de anticorpi materni.
a Deficitul izolat de IgA: Cel mai frecvent tip de imunodeficit; la numerosi pacienti, infectiile nu au frecventa crescuta; anticorpi anti IgA pot duce la anafilaxic in timpul transfuziilor cu singe sau plasma; se poate asocia cu deficite ale subclaselor de IgG; este adesea familiala.
a Deficitul subclaselor de IgG: Nivelul seric total de IgG poate fi normal, pacientii prezenlind totusi o predispozitie speciala pentru infectii.
a Imunodejicite variabile frecvente: Un grup heterogen de sindroame caracterizate prin panhipogammaglobulinemie, deficite de IgG si IgA sau cu afectari selective ale subclaselor de IgG: afectiunile asociate includ neoplasmul limforeiicular, arlrile, reclocolila ulceroasa.
a Imunodefic'u X-linkal cu cresterea IgM.
a Deficit izolat de IgM.
DIFERITE SINDROAME DE DEFICIT IMUNITAR
a Candidoza eulaneo-mucoasS.
a Sindromul Itnifopiolil'craliv X-linkal.
a Iniunodellcicnta cu limoin.
a Sindromul Wiskolt-Aldrich.
a Sindromul hiperlgE.
a Anomalii meolice asociate cu imunoilellcit.
EVALUARI PRELIMINARII
a HLG completa cu lou leucocitar.
a Determinari cantitative ale imunoglobulinclor. inclusiv ale subclaselor lg(i daca este necesar.
a l/.oaglutinine. titruriie anticorpilor antipneumococici si aniitetanici.
a Nivelele complementului (C3, C4 si CH50).
a Ieste cutanate pentru evaluarea functiei celulelor T (PPD, Candida, Tri-chophyton, toxina tetanica). Alte evaluari pot include studii cu markeri celulari, analizarea in tro a functiilor celulare.
TRATAMENT
Tratamentul disfunctiilor T-celulare este complex si include clape im tionalc complexe.
