DEFINITIE Afectiune caracterizata prin depozitarea proteinei fibroase de amiloid in unul sau mai multe locuri din organism. Manifestarile clinice depind de distributia anatomica si intensitatea depunerii de amiloid si variaza de la depozite localizate, fara semnificatie clinica, pina la afectarea potentiala a oricarui organ, cu modificari fiziopatalogicc gra.
BIOCHIMIA FIBRILELOR DE AMILOID Analiza biochimica a fibrilelor dcamiloid evidentiaza cilcva varietati, asociate unor situatii clinice diferite:
/. AL: in amiloidoza primara si in amiloidoza asociata cu miclomul multiplu; similaritate semnificativa cu secnta N-terminala a lanturilor usoare ale imunoglobulinclor.
2. AA: intilnita in amiloidoza secundara si in cazurile cu
febra Mediteraneana familiala (FMF); amiloidul se formeaza din percursorii serici (SAA); sint eliberati de hepaloeilul stimulat de inlerleukina 1.
3. AF (sau ATTR): Se intilneste in forma familiala; arc structura identica prealbuminei (transthyretin), cu exceptia unui aminoacid substituit.
4. Acal: Asociata cu
carcinomul medularei
tiroidiene (librila reprezinta un precursor al calcitoninei) si formele focale.
5. AS: inrudita cu prealbumina (transthyretin), peptidul nalriurclic atrial sau cu bela proteina din boala Alzhcimer. Asociata cu amiloidoza senila cardiaca si cerebrala.
6. AByM: Amiloidoza corelata cu hemodializa cronica; identica bela2 nAi-croglobulinei.
CLASIFICARE
/. Amiloidoza primara: Nu se pot evidentia afectiuni preexistente sau coexistente; depozitele sint de tip AL.
2. Amiloidoza asociata cu mie/om multiplu: Amiloid de tip AL.
3- Amiloidoza secundara (reactiva): Amiloid de lip AA; se asociaza cu a-fectiuni cronice infectioase sau boli inflamatorii.
4. Amiloidoza heredofamiliala: Amiloid de tip AF; amiloidoza asociata cu FMF (tipul AA) si o varietate de alte sindroame (tipul AF).
5. Amiloidoza localizata.
6. Amiloidoza senila: Asociata cu virsla inaintata; sint implicate mai ales cordul si enccfalul.
7. Amiloidoza corelata cu hemodializa cronica.
MANIFESTARI CLINICE
Manifestarile clinice cele mai importante includ proteinuria, nefroza, azotemia,
insuficienta cardiaca congesliva, cardiomega-lie, aritmie, afectare cutanata cu xantomatoza multipla, obstructie sau
ulceratie gastro-inteslinala, hemoragii, pierdere proteica, diaree, macroglosie.
tulburari de motilitate esofagiana, ncuropatie,
hipotensiune posturala, artrite, obstructie respiratorie si deficit selectiv al factorilor de coagulare.
DIAGNOSTIC Necesita demonstrarea prezentei amiloidului pe material de
biopsie efectuata din tesutul afectat, prin folosirea coloratiei tipice (de cx. rosu de Congo). Hlectroforeza si imunelectrofore/a singelui si urinii pot ajuta la depistarea paraproteinclor. Aspiratul din paniculul adipos abdominal sau
biopsia din mucoasa rectala. pot evidentia
fibrele de amiloid.
PROGNOSTIC Sl TRATAMENT Prognosticul este variabil si depinde de . afectiunea de baza. Prognosticul este precar in cazul asocierii cu mielom. dar favorabil in cazul asocierii cu
infectiile cronice, cind acestea pot li tratate cu succes. Insuficienta renala este cauza majora de deces in cazul amiloidozei progresi.
Schemele de tratament utilizate in amiloidoza nu si-au demonstrat inca eficacitatea. in mod clar. trebuie tratata afectiunea de baza. Amiloidoza primara poate raspunde la
tratamente cu prednison si substante aikilante (de e.. mel-phalan). eficacitatea datorindu-se probabil efectelor pe care aceste substante le au asupra sintezei amiloidului de lip AL. Colchicina (I 2 mg/zi) poate impiedica depunerile de amiloid.
Terapia adjuvanla, cum ar fi transtul renal, poate aa eficienta in cazuri selectionate.
