Jkasjh4

DIAGNOSTICAREA BOLILOR GENETICE IN TIMPUL SARCINII

Metodele de diagnostic de ultima ora permit depistarea multor boli, care apar pe parcursul graviditatii sau care se transmit genetic. Cand este vorba de o patologie grava sau o maladie incurabila, parintii copilului pot hotari sa continue sarcina sau s-o intrerupa. Dar pentru aceasta este nevoie ca diagnosticul sa fie complet, precis si parintii sa fie consultati de un specialist calificat.

Testele genetice sunt recomandate mai ales familiilor in al caror istoric ureaza:

- boli genetice, sindroame cromozomiale, antecedente heredocolaterale de defec 515b16f te ale tubului neural;

- anomalii congenitale ale copiilor nascuti anterior;

- casatorie intre rude apropiate;

- varsta mamei mai mare de 35 de ani (daca riscul nasterii unui copil cu Down la o femeie de 29 de ani este de 1:850, el ajunge la 1:20 pentru o femeie de 45 de ani);

- depistarea ecografica a unor anomalii fetale;

- chimioterapie, expunere la radiatii sau la alti factori cu potential mutagen pe parcursul sarcinii.

TRIPLUL TEST

Triplul test este probabil cel mai important test neinvaziv efectuat in scopul detectarii anumitor anomalii fetale, datorita simplitatii lui, faptului ca rezultatele se obtin rapid si sunt in mare masura concludente.

Este un test de screening pentru markerii din serul matern si se bazeaza pe determinarea nivelurilor alfafetoproteinei (AFP), estriolului neconjugat (uE3) si ale gonadotrofinei chorionice umane (hCG) din sangele matern, intre saptamanile 14 si 21 de gestatie. Acestea au valori modificate in diferite boli, cum ar fi defectele de tub neural sau unele anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down. Detectarea markerilor serici materni este o metoda de screening neinvaziva ce consta in prelevarea a 5 ml sange periferic de la mama, utilizat pentru determinarea cantitativa a valorilor celor trei markeri constitutivi.

Determinarea cantitativa a markerilor din serul matern ajuta la estimarea riscului individual al unei femei pentru o sarcina cu sindromul Down. Acest calcul estimativ deriva din testarea individuala a valorilor celor trei markeri serici materni, combinat cu calcularea riscului specific legat de varsta, greutatea materna, rasa, diabet zaharat insulino-dependent matern, numarul de tigari fumate pe zi, pentru a produce o probabilitate insumata pentru trisomia 21. In acest fel se pot detecta aproximativ 70% dintre fetusii cu sindrom Down. Se accepta in general, riscul de 1/385 pentru sindromul Down la data probabila a nasterii, aceasta fiind probabilitatea estimata pentru trisomia 21 a unei femei de 35 de ani la termen.

Mamelor cu risc estimat peste limita predeterminata li se efectueaza o ecografie pentru determinarea varstei gestationale reale, prin biometrie fetala. Daca in urma recalcularii varstei gestationale riscul este in continuare peste limita acceptabila, abia atunci femeia este orientata spre un diagnostic prenatal de certitudine prin amniocenteza, urmat de consiliere genetica.

AMNIOCENTEZA

A devenit o metoda de rutina la inceputul anilor 70. Aceasta investigatie se afectueaza la o varsta de gestatie de 16-l8 saptamani si consta in extragerea unei cantitati de aproximativ 20 ml lichid amniotic, prin punctia peretelui abdominal si uterin, precedata de ultrasonograma care va releva imagini despre uter, placenta, lichidul amniotic si fetus. Dupa prelevarea probei, se efectueaza o noua verificare ecografica. Tuburile continand proba sunt inchise ermetic, marcate si trimise la laborator pentru testare.

Analizele la care sunt supuse celulele si lichidul amniotic depind de riscul pe care il prezinta sarcina respectiva. Prin amniocenteza poate fi determinat momentul declansarii travaliului in eritroblastoza fetala si pot fi stabilite indicatiile in unele boli genetice. Cea mai comuna indicatie de practicare a amniocentezei, in scopul efectuarii unor examene genetice, este varsta avansata a mamei (riscul nasterii unor copii cu aberatii cromozomiale este de 1:526 la varsta de 21 de ani, fata de 1:8 la varsta de 49 de ani).

Din lichidul amniotic se pot face examene directe pentru aminoacizi, enzime, hormoni si diferite produse anormale. Pot fi, de asemenea, identificate unele disfunctii tiroidiene. Maturizarea fatului este evaluata chimic prin determinarea in lichidul amniotic a creatininei si lecitinei, care atesta gradul de maturizare a rinichilor si, respectiv, a plamanilor. Determinarea fosfatidilcolinei saturate sau a fosfatidilglicerolului in lichidul amniotic pot avea o si mai mare specificitate si o mai sensibila valoare predictiva asupra maturizarii plamanilor, in special in sarcinile cu risc crescut (de exemplu, la mamele diabetice).

Cel mai important risc al amniocentezei il reprezinta pierderea sarcinii. Se considera ca avortul consecutiv amniocentezei se produce in 0,5% din cazuri. Practicata mai precoce (inainte de saptamana 15), amniocenteza este urmata de avort in aproximativ 1% dintre cazuri. Alte riscuri sunt reprezentate de sangerare sau pierdere de lichid prin vagin (1% cazuri) care conduc in general la pierderea sarcinii, infectie, lezarea directa a fatului cu sangerare secundara (risc foarte de redus), punctionarea placentei, stimularea contractiilor uterine si nastere prematura, izoimunizarea Rh. Din cauza acestor efecte adverse, amniocenteza nu este indicata decat atunci cand beneficiile sunt mai importante decat riscurile.