Definitie - Genetica
Nefronoftiza este o nefrita interstitiala cronica ereditara; frecventa sa este estimata la 1/50 000 de nasteri. Forma infantila este cea mai comuna si se transmite autozomal recesiv (gena se afla pe bratul scurt al cromozomului 2).


Elemente fiziopatologice
Patogenia acestei boli, care poate cuprinde semne extrarenale, nu este inca cunoscuta actualmente. Leziunile renale sint probabil secundare unei productii a unei membrane bazale tubulare anormale.

Criterii diagnostice ale diferitelor stadii evolutive

Desi debutul afectiunii este insidios, diagnosticul este pus inainte de rsta de 7 ani in 75 % din cazuri, mai ales daca exista antecedente familiale. Boala se manifesta printr-o tulburare de concentrare urinara (poliuropolidipsie, deshidratare), un sindrom de pierdere de sare, o acidoza, o anemie, un retard statural. Diagnosticul este dificil si adeseori tardiv, cu atit mai mult cu cit, in mod obisnuit, nu exista nici HTA, nici proteinurie, nici hematurie atunci cind insuficienta renala este deja prezenta. Nici un examen nu este specific pentru aceasta afectiune. Ecografia obiectiveaza microchisturi si o dediferentiere cortico- medulara. Biopsia renala edentiaza leziuni tubulare, o fibroza si un infiltrat interstitial nespecifice. Semnele extrarenale pot contribui la diagnostic: retinopatie care poate determina cecitate, fibroza hepatica, anomalii osoase, afectarea SNC.

Evolutie, prognostic, tratament
Tratamentul initial zeaza compensarea pierderilor hidro-electro-litice; el permite ameliorarea cresterii si incetinirea progresiei insuficientei renale. Totusi, evolutia spre stadiul terminal este constanta in jurul rstei de 12 - 13 ani, nefronoftiza fiind responsabila de 10 - 15% din insuficientele renale terminale, inainte de 15 ani.