Definitie - Genetica
Este vorba despre o afectiune ereditara care asociaza o nefropatie hematurica progresiva si o surditate de perceptie. Frecnta genei implicate este estimata la 1/5 000 cazuri; penetranta sa este totala la barbat in timp ce la 15 % din femeile afectate boala nu este exprimata; rata mutatiei este de 18%. Maladia afecteaza toate etniile, iar in 80% din cazuri este legata de o ereditate dominanta, legata de cromozomul X.

Elemente fiziopatologice

Ubicuitatea leziunilor (rinichi, cohlee, cristalin) si caracteristicile membranelor bazale glomerulare orienteaza spre o anomalie biochimica primitiva. Recent, o anomalie structurala a colagenului de tip IV a fost pusa in evidenta; gena acestui lant anormal de colagen este localizata pe bratul lung al cromozomului X (Xq22).

Criterii diagnostice ale diferitelor stadii evoluti

Afectarea renala este de tip glomerular; ea se poate manifesta de la nastere, fiind in general recunoscuta inainte de virsta de 10 ani. Hematuria este constanta si reprezinta primul simptom: ea este obisnuit microscopica, denind adeseori macroscopica, cu ocazia unei boli infectioase sau a unui efort. Proteinuria, initial absenta, creste progresiv si devine permanenta, asemanindu-se uneori cu cea dintr-un sindrom nefrotic; aceasta evolutie, mai frecnta la sexul masculin, este de prognostic prost si precede adeseori HTA si insuficienta renala. Diagnosticul este in general evocat in fata unui istoric familial (hematurie si/sau surditate la subiectii in viata, cauza de deces la ascendenti). Biopsia renala nu trebuie efectuata prea precoce la copil, cu riscul de a se trece pe linga leziunile caracteristice ale membranelor bazale glome rulare, observate numai la microscopia electronica; aceste leziuni sint, de fapt, segmentai", in genere, la copil si difuz la adult.
Afectarea auditiva este prezenta la 55% din femeile si la 65% din barbatii de 50 ani; ea este adeseori detectata inainte de virsta de 15 ani. Este vorba despre o surditate neurogena, afectind initial frecntele inalte (4 000 - 8 000 Hz), apoi pe cele conrsationale. Aceasta afectare este bilaterala, mai mult sau mai putin simetrica; ea beneficiaza de un sistem de amplificare la debut, dar poate ajunge la o surditate totala neprote-zabila. Afectarea oculara se manifesta la 1/3 din pacienti. Leziunile observate pot afecta diferitele segmente ale ochiului: lenticon anterior, cataracta subcapsulara, opacitati corneene, retinopatie. Sint raportate alte doua afectari extrarenale: maciotiombocitopatia si leiomiomatoza viscerala.
In ciuda progreselor biologiei moleculare, diagnosticul prenatal nu este valid actualmente.

Evolutie, prognostic si tratament
In cursul evolutiei, supragherea se refera mai ales la filtrarea glomerulara, la presiunea arteriala si la proteinuria din 24 de ore.
In toate cazurile, prognosticul este conditionat de afectarea renala, pentru care nu exista nici un tratament specific. Afectiunea este la originea a 2% din insuficientele renale terminale.