Trebuie sa faca parte integranta din practica medicala. Medicul care acorda sfat genetic trebuie sa cunoasca bine familia probantului, sa aiba temeinice cunostinte de genetica si medicina, sa fie un bun psiholog. El trebuie sa fie alaturi de parinti si impreuna cu ei sa caute solutia optima. Sfatul genetic se acorda:

-cand unul sau ambii parinti sunt bolnavi;

-parinti sanatosi, dar cu boli ereditare in familie;

-nasterea unui copil anormal;

-arturi spontane repetate si

-in caz de consangvinizare.

Medicul va incepe prin a explica parintilor conceptul de tulburare genetica. Acest lucru trebuie realizat, pentru ca parintii "cauza" nasterii copilului cu handicap numai in mediul extern (de exemplu, infectiile virale ale mamei). Se accentueaza faptul ca mutatiile (adica boala genetica in acest caz) este un fenomen natural, ca altfel elutia nu ar fi avut Ioc si ca va exista atata timp cat va exista viata. Va explica de ce mutatia este o eroare specifica universului informational biologic, deci si a celui genetic. Numai " hazardul" hotaraste care copil va fi normal si care va fi anormal. De asemenea, trebuie exclusa ideea de "vinovatie" din patologia genetica, pentru ca, frecvent, parintii r sa stie cine este "vinovat" si de aici pot apare discutii in familie, de unde vine boala? De la mama sau de la tata? aruncand vina unul asupra celuilalt.
Un risc de 1-2% poate fi inaccepil pentru unii si accepil pentru altii. Unele seturi parentale accepta chiar si riscuri foarte mari de 25%. Ei trebuie insa avertizati ca un risc de 25% este valabil pentru fiecare copil in parte si, ca atare, un set parental poate avea patru copii toti afectati sau in jocul hazardului, toti copin pot fi sanatosi.
Sfatul genetic este confidential. Se acorda ambilor parint, iar hotararea finala le apartine. Medicul va pastra confidentialitatea conform eticii medicale.

Alte cateva notiuni utile cuplului marital si nu numai

Consider ca este bine ca tinerii sa se cunoasca in mod direct in cat mai multe imprejurari, sa stea indelung de rba, cunoscandu-se si cu familiile lor care i-au crescut. Ne intrebam: de ce tinerii trebuie sa-si caute perechea, de exemplu, pe internet, cand lumea inconjuratoare este plina de tineri de tot felul din care sa isi aleaga cu grija ceea ce doresc. In plus, o cunoastere pe internet este mult mai saraca in relatii interumane decat o relatie directa si rar este reusita. In plus, intemetul nu indeamna la puritate psiho-fizica.

Prima dragoste in lumea reala este acel sentiment care te invaluie fara sa-l cauti si fara sa stii ce inseamna. Dragostea trebuie sa preceada casatoria. La inceput, dragostea iti invaluie sufletul si trupul intr-o caldura placuta pe care o descoperi si o cercetezi timid si cu o oarecare teama. Ea face parte din amintirile pe care le pastrezi si nu le uiti toata viata. Mai mult, aceasta stare nu este repeila in aceeasi forma, desi in viata r mai aparea momente de dragoste. Nevinovatia primei dragoste este binecunoscuta pentru ca prin ea a trecut fiecare barbat sau femeie. Ea apare si nu tine seama de nici o regula. Bucuria si durerea se contopesc. Zambetele se transforma in lacrimi si invers. Poate fi momentul unei mari hotarari, mai ales in domeniul orientarii profesionale. Cunosc o situatie cand un tanar sarac, dar silitor i-a spus primei sale iubite (mai instarita) ca se va face inginer agronom si o va lua de sotie, si asa s-a intamplat. Un alt caz este al unui absolvent de liceu care s-a hotarat sa urmeze medicina fiindca iubita sa urma sa devina farmacista si pla-nuind sa lucreze impreuna in aceeasi localitate in aceeasi casa, la parter fiind farmacia si cabinetul medical, iar la etaj locuinta lor.
Prima dragoste deci, poate fi declansatoare de idealuri mari dar inversul este posibil atunci cand iubirea se destrama urmand tragedia de tip shakespearian. Mai des, prima dragoste te maturizeaza, te caleste si te invata daca stii sa tragi invatamintele care ti le-a oferit. Ea ramane intotdeauna o vie si placuta amintire.
Tinerii r fi incurajati sa traiasca o dragoste frumoasa si de durata. in acelasi timp trebuie sa stie de la inceput ca prima dragoste nu este si ultima, deci sa nu dramatizeze un eventual esec si sa retina experienta lui. Tinerii r fi indemnati sa pastreze o viata curata, cele doua sexe sa se respecte reciproc si, daca este posibil, sa-si pastreze virginitatea pana la casatorie.

Cateva notiuni de biologie necesare cuplului marital si tinerilor in general Biologia este stiinta vietii in devenire, iar biologice sunt toate manifestarile vietii, indiferent de caracterul lor. E atat de inradacinata opinia ca biologicul este identic cu vegetativul, animalicul, primitiv sau salbatic, incat nu putem repeta si accentua indeajuns ca biologice sunt toate manifestarile vietii la om, deci cele fizice cat si cele mentale si sufletesti. Biologicul mai cuprinde ca esential si fenomenul elutiei, al devenirii. Viata nu este un fenomen static ci unul dinamic-elutiv. Numai privind orice unitate biologica in ansamblul insusirilor si manifestarilor sale vitale si studiind devenirea, adica geneza, elutia si rostul ei, o pot intelege la justa ei valoare. Orice fenomen vital si deci orice fenomen uman trebuie privit in acest fel. Orice gand sau masura de indrumare, indreptare, desavarsire adresate unor comunitati trebuie sa se bazeze, inainte de toate, pe cunoasterea vietii lor in devenire si sa respecte legile biologice si sociale care ii hotarasc drumul. Altfel, se cladeste pe nisip. Din aceste motive am intitulat lumul de fata "Omul in devenirea sa, ontogeneza sa".
Stimati guvernanti, intelegeti ca "viata, capitalul uman al tarii, trebuie sa fie punctul de plecare pentru actiunea de guvernare, desavarsirea acelei vieti este rostul principal al statului". Elementul creator este omul, nu mediul. Cu cat este mai bogata in elemente creatoare o tara, cu cat mai mare si de valoare este zestrea biologica a capitalului uman, cu atat mai sigur ii va fi drumul spre progres. La temelia oricarei guvernari trebuie sa stea politica vietii, adica gandirea si actiunea pentru viitorul omului si omenirii.

De-ar da Dumnezeu sa mediteze asupra acestor randuri si guvernantii nostri si desigur, politicienii, pentru ca, intr-adevar, omul este cel mai pretios capital al statului (dar fara demagogie cum s-a practicat in regimurile totalitare).

Ganduri despre biologie:

"Biologia a devenit in zilele noastre un fundament teoretic si practic al medicinii moderne. Biologia inteleasa fiind sub multiplele sale fatete: genetica si ecologie, biochimie si biofizica, microbiologic si imunologie, morfologie si fiziologie. Aportul acestor discipline, fiecare avand o relativa autonomie este resimtit in toate afectiunile medicale, subordonandu-se de fiecare data aceluiasi scop antropologic de prevenire si vindecare a bolilor omului. Medicului, element integrator esential, ii revine judicioasa esalonare si ierarhizare a fiecareia din metodele corespunzatoare." (Fodor Octavian -Biologia in medicina, Tribuna, Cluj-Napoca, 9 martie 1972.)
Noi, cei din Cluj-Napoca, avem norocul sa fim contemporani cu profesorul Gheorghe Benga despre care prezint cateva date ce explica motivul afirmatiei mele de mandrie de a fi clujean, sentiment exprimat in multe alte lucrari anterioare si in prezenta.
Biologia celulara si moleculara - Profesorul Gheorghe Benga
Prof. Gh. Benga n. la 26 ianuarie 1944 la Timisoara, absolvent al Facultatii de Medicina promotia 1966 si al facultatii de Chimie de la Universitatea Babes-Bolyai promotia 1972 a descoperit in 1987 prima proteina-canal din membrana eritrocitelor umane, care a fost apoi purificata si caracterizata in 1988-l992 (denumita Aquaporina I in 1993) de catre de Peter Agre si R. MacKennon care au primit Premiul Nobel pentru Chimie in 2003. Corect ar fi fost ca si prof. Gh. Benga sa fie inclus intre laureatii acestui premiu, lucrarile originale ale grupului condus de Prof. Gh. Benga fiind publicate inca din anul 1982 in reviste de larga circulatie internationala (Biochemistry, European Journal of Cell Biology), apoi in revista International Journal of Cytology, Progress in Biopshysics and Molecular Biology si intr-un modul din sectiunea "Water transport in Biologica! Membranes" (Gh. Benga Ed. CRC Pres, Boca Raton, USA, 2 i. 1989).
Se poate afirma ca profesorul Gh. Benga a fost nedreptatit. El este unul dintre cei mai cunoscuti si recunoscuti) oameni de stiinta romani din domeniul stiintelor medicale, fiind si "Chairman" la mai multe simpozioane internationale, inclusiv la unele din cadrul congreselor internationale sau europene de biologie celulara sau satelite acestora (Frankfurt/Main, Montreal). Din 2002 este si expert UNESCO in genetica medicala. De mai multi ani este participant la o actiune a Uniunii Europene privind boala genetica, cea mai frecventa si mai grava, fibroza chistica a pancreasului.
"Genetica moleculara poate aduce raiul pe pamant prin ingradirea potentialului ereditar patogen, optimizarea caracterelor mostenite s.a. In mana unor iresponsabili insa, ar putea deveni mama relelor in existenta terestra: donarea umana in scop malefic", (dr. George Petrescu)

Cunoscand harta genomului uman sunt necesare cateva notiuni despre gene.
Gene artificiale si gene perene
O echipa de cercetatori de la Institutul de tehnologie din Massachusetts a reusit o performanta spectaculara: sinteza primei gene artificiale a carei functionalitate a putut fi dovedita in structura celulei vii. Conducatorul acestui grup, profesorul Har Gobind Khorana reusise dealtfel inca de mult aceasta sinteza; lipsea dovada peremptorie a incorporarii si folosirii ei de catre celula, lucru acum pe deplin dovedit cu ajutorul unor indicatori detecili. S-a depasit astfel o etapa si s-a mai facut un pas in directia controlului informatiei biologice, tehnologie vizionara dar si totodata teribila prin consecintele sale realmente imprevizibile. Este un moment de rascruce, cu multe si adanci implicatii problematice care reactualizeaza patetic unele intrebari formulate mai demult de gandirea filosofica si morala in domeniul metastiintific. Pana la definirea aspectelor particulare ale acestor probleme care se r contura cu mai mare acuitate in viitor, legate de elutia ulterioara a cercetarilor de inginerie a vietii, ele invita la meditatie in marginea unor realitati mai generale. Ne apare din nou in fata legatura dintre viata si omenie, supuse dintotdeauna interogatiei si ale carei misterioase adancimi incep parca sa se lumineze.
Omul este om numai in masura in care stie sa-si asimileze conceptiei sale de viata si notiunea de bine al tuturor, realizand cea mai elementara trasatura a conditiei sale, omenia. Este un element de structura genetica pe care educatia il desavarseste sau il poate suplini daca el lipseste de la bun inceput. Genetica ne ofera insa noi perspective, mai ales acum dupa ce cunoastem genomul uman. Gena de care avem neie, spunea profesorul O. Fodor este gena omeniei care la unii lipseste cu desavarsire. Realizarea unei astfel de gene si imtarea ei acolo unde trebuie ar fi o mare realizare cu totul deosebita.( bibliografia i.)