Termenul de cianoza deriva din cuvantul grecesc "kayanosis", care inseamna albastru-inchis si este un semn fizic: culoarea albastra a tegumentelor si mucoaselor. Recunoasterea cianozei este influentata de lumina, de pigmentatia pielii si de experienta clinicianului. Zonele cele mai sigure pentru diagnosticul cianozei sunt mucoasele/buzele, limba, de asemenea extremitatile si paturile unghiilor; zonele mai putin favorabile pentru diagnostic sunt trunchiul si lobul urechilor. Traditional, se stie ca cianoza apare la o concentratie absoluta de Hb redusa de cel putin 5 g/dL, in sangele capilar sistemic; in realitate, cianoza centrala poate fi recunoscuta la o concentratie a Hb redusa de 3 g/dL. Saturatia Hb in 02 (SaOz) la care apar cianoza si hipoxia depinde de concentratia hemoglobinei si de procentajul HbF (fetale):
- la un nou-nascut cu Hb de 25 g/dL, cianoza este detectata la o SaOz < 70%;
- la un nou-nascut sau la un sugar cu anemie sera, cianoza nu este detecila, copilul avand o culoare gri-cenusie.
Cianoza poate fi periferica sau centrala, dupa cum desaturarea in 02 implica capilarele periferice sau/si sangele arterial.

Cianoza periferica:

a) Acrocianoza (de la cuvantul grecesc afcron = extremitate). Clinic: nou-nascuti, altfel normali, prezinta frecnt cianoza localizata la maini, la picioare, si uneori perioral; cianoza dureaza cateva ore, zile sau saptamani, se accentueaza la frig/copil dezbracat si dispare cand extremitatile sunt incalzite; nu necesita tratament (este benigna). Cauze: insilitatea vasomotorie, imaturitatea sistemului nervos autonom, respectiv incetinirea circulatiei periferice, mai ales cand copilul este expus la frig (vasoconstructie periferica), cu cresterea extractiei de Oa din patul capilar; Sa02 si Pa02 sunt normale.
b) Nu orice cianoza periferica este normala; incetinirea circulatiei capilare cu cresterea extractiei de 02 din sangele capilar se poate intalni in: insuficienta cardiaca congestiva, soc/sepsis, hipovolemie, hipotermie; ea se poate asocia si cu boli sau conditii care produc cianoza centrala sera.
Cianoza centrala, cu desaturare arteriala in 02, se manifesta prin coloratia albastruie a buzelor, limbii, trunchiului (pe langa cianoza extremitatilor); recunoaste trei cauze principale: cardiace, pulmonare (frecnte) si hematologice (rare); pot fi implicate si alte sisteme.
a) Cauzele cardiace includ: cardiopatii congenitale cianogene A insuficienta cardiaca (TMV, retur nos pulmonar total anormal, sindromul de hipoplazie a cordului stang); cardiopatii asociate cu flux sanguin pulmonar scazut (tetralogia Fallot, atrezia/stenoza de tricuspida, anomalia Ebstein, atrezia de pulmonara); persistenta circulatiei fetale (hipertensiune pulmonara persistenta).
b) Cauze respiratorii: boli pulmonare ca detresa respiratorie/boala membranelor hialine, aspiratia de meconiu, pneumonia, atelectazta, emiizemul lobar gigant etc; compresia plamanului prin hernie diafrag-matica, empiem, chilotorax, pneumotorax; obstructia aerica prin atrezie choanala, sindrom Pierre Robin, malformatii/stenoze laringiene si tra-heale, inele vasculare, fistule esotraheale; boli neuromusculare cu hipontilatie.
c) Cauze hematologice: policitemia primara, methemoglobinemie congenitala/familiala (rara, prin: absenta methemoglobinreductazei/NADH-diaforaza, HbM s.a.; cianoza permanenta) sau secundara (frecnta, prin expunere la substante methemoglobinizante, indeosebi in primele luni de viata, cand exista deficienta fiziologica a methemoglobinreductazei: frecnt implicate sunt nitratii/nitritii din apa de fantana, unele alimente/getale, unele medicamente etc; cianoza tranzitorie); suUhemo-globinemia.
d) Alte cauze: neurologice (hemoragia intracraniana/subdurala, malformatii intracraniene, convulsii, crize de apnee, cianoza episodica); meolice (hipoglicemie, hipocalcemie, hipoadrenalism - pot produce tulburari neurologice/de ritm respirator, convulsii, hipotonie).
Dupa cum lesne se poate observa, multe dintre aceste cauze predomina la nou-nascut si la sugarul mic.

- Sa02 si Pa02: dintre cele patru mari tipuri etiologice de cianoza, in trei exista desaturare arteriala in 02 (tipurile cardiac, pulmonar, hematologic), in timp ce in cianoza periferica saturarea arteriala in Oa este normala; in plus, spectrofotometria sangelui si electroforeza Hb sunt de ajutor in diagnosticul methemoglobinemiei familiale;
- proba terapeutica: daca la testul hiperoxic, cu plasarea unui sugar in 100% 02 timp de 5-l0 minute (+ permeabilizarea cailor respiratorii A ntilatie artificiala), Pa02 se amelioreaza sau creste peste 150 mmHg, cianoza este de cauza respiratorie, excluzandu-se cardiopatiile cianogene; lipsa de raspuns la administrarea de 02 si ameliorarea/vindecarea cianozei la administrarea IV de albastru de metilen pledeaza pentru methemoglobinemie; un raspuns pozitiv (flushing) dupa un bolus de tolazolina este sugestiv pentru HPP;
- imagistica si ECG: rolul examenului radiologie al toracelui si al ECG in diagnosticul diferential al cianozei, mai ales la nou-nascut si sugar, a fost deja expus; actualmente, cea mai sigura metoda in diferentierea cauzelor de cianoza este ecocardiografia, indeosebi 2D-Eco asociata cu Doppler-color; din aceasta cauza, cateterismul cardiac este rareori necesar pentru confirmarea diagnosticului.
Hipocratismului digital (clubbing) este legat de hipoxia tisulara si mai ales a matricei unghiei; are mare valoare diagnostica, apare in toate cardiopatiile congenitale cianogene ne tratate si dispare dupa corectarea chirurgicala a acestora; in canalul arterial cu sunt inrsat si cianoza diferentiala, hipocratismul este mai mare la degetele de la picioare decat la maini.
Squatting (pozitia "pe vine", genupectorala, a "rugaciunii mahomedane") se observa cu predilectie in tetrada Fallot: copilul, obosit sau dispneic gaseste o ameliorare stand pe vine, iar sugarul in pozitia genupectorala; explicatia: prin cudura nelor si a arterelor femurale, scade intoarcerea noasa sistemica (cu sange desaturat in 02, PCOa si lactat crescute), respectiv creste rezistenta arteriala sistemica, ceea ce scade suntul dreapta-stanga si creste fluxul sanguin pulmonar, ducand la cresterea Sa02 in sangele arterial sistemic si la scaderea hipoxiei.
Accesele hipercianotice (hiperpneea paroxistica) sunt manifestari sere de hipoxie cerebrala, care sunt cauzate de hipoxemie asociata cu scaderea debitului pulmonar. De fapt, este o inlantuire de cercuri vicioase: hipoxia produce acidoza meolica, care va provoca spasm infundibular pulmonar acut, cu accentuarea stenozei musculare; aceasta va scadea si mai mult debitul pulmonar si va agrava hipoxia; hipoxia insasi scade rezistenta vasculara sistemica si favorizeaza accentuarea suntului dreapta-stariga; in plus, tahipneea sera accentueaza hipoxia si acidoza, prin cresterea necesitatilor de oxigen si respectiv prin agravarea suntului (in mod normal, tahipneea creste intoarcerea noasa sistemica, debitul pulmonar si oxigenarea, in timp ce in Fallot acest lucru nu este posibil din cauza stenozei pulmonare). Rezultatul: fluxul sanguin pulmonar este si mai redus, suntul dreapta-stanga mai accentuat, hipoxia profunda. Clinic, se caracterizeaza prin: tipat/s de necontrolat, dispnee sera cu hiperpnee, cianoza pro-gresiv-intensa, hipotonie cu plafonare, ajungandu-se la pierderea constientei (uneori brutala), convulsii si chiar exitus; aceasta denota hipoxemie extrema si se insoteste de acidoza meolica importanta. Accesele apar dupa efort sau dupa o perioada de odihna (dimineata, la inceperea activitatii), dureaza minute/ore, apar la copilul mic (de obicei nu inainte de 3-4 luni), cresc progresiv ca frecnta si durata, regre-seaza la pozitionarea genupectorala/squatting, administrarea de oxigen, alcalinizare, morfina si/sau (3-blocante IV; aceste masuri trebuie intreprinse de urgenta pentru ruperea cercurilor vicioase amintite. Folosirea zilnica de propranolol oral poate preni episoadele urmatoare. Aceste accese reprezinta o urgenta care necesita internare si masuri imediate. Persistenta si/sau agravarea lor reprezinta o indicatie de tratament chirurgical (cel putin paliativ) precoce in tetrada Fallot.

Diagnosticul cardiopatiilor congenitale
Se face pe baza anamnezei, a examenului fizic si a unor teste utile de diagostic.
1. Anamneza si examenul fizic sunt inca cele mai importante mijloace de diagnostic si de ificare a tratamentului defectelor cardiace congenitale. Aceste defecte se pot manifesta la nou-nascut, la sugar sau la copil. Este important de silit care pacient trebuie trimis intr-un centru specializat si daca trimiterea trebuie sa fie urgenta.
Manifestari clinice la nou-nascut si la sugar (debutul precoce se datoreaza seritatii sau complexitatii bolii): cianoza, hipocratismul digital, accesele hipercianotice, tahipneea/dispneea, retardul staturoponderal.
Manifestari clinice la copilul mai mare: in afara de semnele amintite sau cele de insuficienta cardiaca congestiva, pot fi prezente: intoleranta la efort, durerea toracica, disritmiile, sincopa si moartea subita.
N.B.: simptomatologia caracteristica fiecarei grupe de cardiopatii congenitale a fost expusa anterior ( hemodinamica).
Durerea toracica anterioara (precordiala) este relativ comuna Ja copin sanatosi; anamneza si examenul clinic amanuntite reprezinta cea mai buna metoda de evaluare. O durere semnificativa poate sa apara in urmatoarele situatii:
- la bolnavii cu anomalii structurale: obstructia camerei de evacuare a VS, hipertensiune pulmonara sera, prolaps de valva mitrala, anomalii coronariene congenitale;
- la pacientii cu boli miopericardice dobandite: pericardita, boala de artere coronare, sindrom Kawasaki;

- la pacientii cu aritmii cardiace.

Cauza exacta a durerii toracice ramane incerta in 40-50% din cazuri.
Disritmiile primare letale includ: sindromul de interval Q-T prelungit, tahicardii ntriculare catecolamino-sensibile, flutter atrial cu bloc AV mic, fibrilatie atriala asociata cu sindrom Wolff-Parkin-son-White, bloc AV congenital complet. O anamneza de ameteli, sincopa in repaus sau indusa de efort, la pacientii cu una dintre aritmiile amintite, este o indicatie de trimitere/internare.
Sincopa si moartea subita. Aproximativ 10% dintre pacientii cu boala cardiovasculara care mor subit sunt angajati in activitati sporti, iar in 16% din cazuri exista un istoric de sincopa. Cauza cea mai frecnta este stenoza aortica sera neoperata. Deci ameteala si sincopa la efort trebuie privite cu seriozitate si instigate.

2. Teste utile pentru diagnostic:
a) ECG: utila pentru diagnosticul disritmiilor, aprecierea maririi cavitatilor, a hipertrofiei si a ischemiei miocardice;
b) Radiografia de torace arata tipul de vascularizatie pulmonara, conturul si marimea cordului, anomalii musculoscheletice sau pulmonare asociate;
c) Ecocardiograma aduce informatii detaliate despre anatomia si hemodinamica cardiaca:
- modul M este folosit pentru masurarea cavitatilor, a vaselor si pentru determinarea cantitativa a functiilor sistolica si diastolica;
- ecografia bidimensionala (2D-Eco, eco in timp real) permite observarea anatomiei si a dinamicii inimii, respectiv a anomaliilor cardiace;
- eco-Doppler permite studierea hemodinamicii normale si anormale ale cordului: date calitati si cantitati despre sunturi, debit cardiac, gradiente valvulare, regurgitare;
d) Monitorul Holter arata daca o disritmie sau ischemia este responsabila de semne precum: durere toracica, ameteala, sincopa, dispnee;
e) Testarea la efort evidentiaza disritmii sau ischemie latente, decompensare cardiaca, rezerva sau debit cardiac inadecvate, prin impunerea unor cerinte crescute prin efort progresiv.

Concluzie
Cand clinicianul suspecteaza un caz de cardiopatie congenitala, el trebuie sa raspunda la trei probleme:
- exista sunt ?
- daca suntul este prezent, cum este: stanga-dreapta sau dreapta-stanga ?
- pacientul are hipertrofie ntriculara dreapta, ntriculara stanga sau combinata ?
Raspunsurile la aceste intrebari pot 3 asigurate de obicei pana la ecografic pe baza unui examen clinic amanuntit + ECG + radiografie de torace. Copin mici (0-3 ani) tipa frecnt in timpul examinarii, facand imposibil examenul inimii; de aceea, la ei se recomanda examinarea in somn A sedare. Existenta si directia santului se pot aprecia pe baza semnelor clinice, radiologice si electrice deja amintite. Un grad usor de cianoza trebuie suspectat cand pulpa degetelor este rosiatica si umflata. S-a incercat diferentierea intre hipertrofia ntriculara prin supraincarcare diastolica (in prezenta unui sunt) si supraincarcare sistolica prin leziuni obstructl, dar exista o mare suprapunere de semne electrice, astfel ca metoda este imprecisa. Uneori hipertrofia ntriculara nu poate fi detectata (nu exista), iar semnele de sunt nu sunt evidente. Cum nici zgomotele cardiace sau suflurile nu sugereaza diagnosticul, leziunea (de obicei usoara) poate fi diagnosticata numai prin ecografie. Prezenta mal multor leziuni sau a insuficientei cardiace congesti poate face, de asemenea, diagnosticul dificil. Toate acestea, alaturi de faptul ca multi copii au sufluri inocente, fac necesara precizarea unor criterii certe pentru afirmarea prezentei unei cardiopatii organice. Una dintre cele mai folositoare clasificari in acest sens este aceea a lui Nadas, in care criteriile pentru boala organica de inima sunt impartite in patru criterii majore si patru criterii minore:
- criteriile majore: suflu sistolic de minim gradul 3 (mai ales daca se palpeaza si freamat), orice suflu diastolic, prezenta insuficientei cardiace, cianoza (dupa eliminarea altor cauze);
- criteriile minore: suflu sistolic < grad 3, cardiomegalie la Rx, HTA, ECG anormala.
Semnificatie: prezenta oricarui criteriu major sau a cel putin doua criterii minore este necesara pentru diagnosticul de cardiopatie organica.