Sferocitoza ereditara

Sferocitoza ereditara

Sferocitoza ereditara este o boala genetica determinata de mutatii ale unor gene ce codifica proteine de structura ale membranei eritrocitare. Frecventa bolii este apreciata a fi de circa 1 la 5.000 de indivizi in populatia europeana.

Simptomatologie. Boala se caracterizeaza printr-o marcata heterogenitate clinica, de la forme cvasiasimptomatice pana la forme cu anemie hemolitica fulminanta. Trasatura morfologica a bolii este prezenta microsferocitelor, rezultat al unor pierderi ale membranei eritrocitare. Sferocitele sunt eliminate rapid din circulatie la nivelul splinei (hemoliza extravasculara). Ca urmare, splenomegalia este una dintre trasaturile dominante ale bolii. Principalele complicatii sunt aplazia sau criza megaloblastica, criza hemolitica, colecistita si colelitiaza precum si hemoliza neonatala severa.

Genetica. Boala este transmisa de regula autozomal dominant. In acest caz, indivizii bolnavi sunt heterozigoti pentru mutatia cauzatoare a bolii, formele homozigote nefiind descrise (probabil sunt incompatibile cu viata). Circa 25% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii de novo. Transmiterea autozomal recesiva este intalnita in circa 20-25% din cazuri, indivizii bolnavi fiind homozigoti sau heterozigoti compusi.

Etiologia bolii este heterogena, pana in prezent fiind descrise drept cauze mutatiile la nivelul a cinci gene:

- Mutatiile genei pentru ankirina 1 (ANK1 - cromozomul 8p11.2);

- Mutatiile spectrinei b (SPTB - cromozomul I4q22-q22.3);

- Mutatiile schimbatorului de anioni tip 1 sau proteina banda 3 (gena SLC4A1 - cromozomul 17q21-q22);

- Mutatiile proteinei 4,2 (gena EPB42 - cromozomul 15q15);

- Mutatiile spectrinei a (SPTA1 - cromozomul 1q21).

Diagnosticul prenatal este posibil atunci cand se cunosc mutatiile prezente in familie. Sfatul genetic este relativ dificil, datorita heterogenitatii genetice si mutatiilor noi.

Tratamentul substitutiv si splenectomia pot ameliora evolutia bolii.