Mongolismul este o boala congenitala unde se intalneste o crestere importanta a uratilor plasmatici ceea ce nu se intalneste la copii retardati mintal din alte cauze.

Mecanismele de producere a acidului uric nu sunt cunoscute si se fac numai presupuneri ca hiperuricemia din mongolism ar fi rezultatul unei stari preleucemice. Alte ipoteze sustin ca acidul uric rezulta din degradarea hematiilor sau chiar un defect meolic manifestat printr-un caolism exagerat al bazelor

purinice.

Cercetarile genetice sustin existenta uneia sau mai multor gene ale extracromozomului care sunt responsabile de enzimele care determina supraproductia de acid uric sau excretia renala moderata a acestui meolit.